porozendoОстеопороз и остеопатииOsteoporosis and Bone Diseases2072-26802311-0716Endocrinology Research Centre10.14341/osteo10190porozendo-10190Research ArticleКлинический случай (или краткое сообщение)Case reportКлиническое наблюдение Синдрома Сагликера у пациентки молодого возраста с вторичным гиперпаратиреозом на фоне хронической болезни почекCase report of Sagliker syndrome in a young patient with secondary hyperparathyroidism and chronic renal failurehttps://orcid.org/0000-0003-1413-1549ГребенниковаТатьяна АлексеевнаGrebennikovaTatiana A.

к.м.н., старший научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий

MD, PhD

grebennikova@hotmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-7055-2407ГронскаяСофья АлександровнаGronskaiaSofya A.

ординатор

resident

sofyaants@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7724-1617ЗенковаТатьяна СтаниславовнаZenkovaTatiana S.

к.м.н., врач-эндокринолог отделения нейроэндокринологии и остеопатий

MD, PhD

tatianazenkova@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6674-6441БелаяЖанна ЕвгеньевнаBelayaZhanna E.

д.м.н., зав. отделения нейроэндокринологии и остеопатий,

профессор кафедры эндокринология, института высшего и дополнительного образования 

MD, PhD, Professor

jannabelaya@gmail.com<p>ФГБУ &laquo;Научный медицинский исследовательский центр эндокринологии&raquo; Минздрава России</p>Россия<p>Endocrinology Research Centre</p>Russian Federation2018040920192141923Copyright &#x00A9; Гребенникова Т.А., Гронская С.А., Зенкова Т.С., Белая Ж.Е., 20182018Гребенникова Т.А., Гронская С.А., Зенкова Т.С., Белая Ж.Е.Grebennikova T.A., Gronskaia S.A., Zenkova T.S., Belaya Z.E.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.osteo-endojournals.ru/jour/article/view/10190

Синдром Сагликера – редкое осложнение вторичного гиперпаратиреоза (ВГПТ) у пациентов с хронической болезнью почек, характеризующееся развитием костных деформаций черепа, грудной клетки, пальцев рук, неврологическими и психологическими нарушениями.

В данной статье приводится описание 29-летней пациентки с некомпенсированным ВГПТ на фоне заместительной почечной терапии. Впервые изменения внешности пациентка отметила спустя 4 года терапии перитонеальным гемодиализом – изменения лица с увеличением верхней челюсти, а также снижение роста и деформации грудной клетки. По результатам инструментального исследования выявлена гиперплазия трех околощитовидных желез, деформации костей скелета и черепа, компрессионные переломы тел позвонков, снижение минеральной плотности костной ткани. Было проведено оперативное лечение ВГПТ – тотальная паратиреоидэктомия с развитием послеоперационного гипопаратиреоза, который в дальнейшем был скомпенсирован приемом препаратов кальция и активных метаболитов витамина D. Однако, несмотря на устранение ВГПТ, сформировавшиеся тяжелые костные деформации не подверглись обратному развитию.

Клиническое наблюдение подчеркивает важность своевременной диагностики и медикаментозной компенсации ВГПТ у пациентов с терминальной стадией ХБП.

Sagliker syndrome is a rare complication of renal osteodystrophy, characterized by severe skeletal and cranium deformities, neurologic and soft tissue abnormalities in patients with chronic renal failure (CRF) and untreated secondary hyperparathyroidism.

This article reports a 29-year-old female patient with end-stage CRF after 9 years of hemodialysis. She had severe secondary hyperparathyroidism, hyperplasia of three parathyroid glands and cranium and skeletal bone structure deformation. The first changes appeared after 4 years of therapy with peritoneal dialysis. They included uglifying face appearances, short stature, severe maxillary changes, chest deformity. During the examination we revealed severe tomographical and X-ray changes: maxillary and mandibular hyperplasia, temporomandibular articulation changes, affected cheekbones, sphenoid bone and bones of the cranial vault, fingertip changes, vertebral body compression.

Although surgical parathyroidectomy was effective at biochemical abnormalities, severe bone deformities were not regressed.

This case highlights the importance of clinicians’ attention for early monitoring and appropriate treatment of secondary hyperparathyroidism in patients with end-stage CRF.

Синдром Сагликеравторичный гиперпаратиреозхроническая болезнь почекпаратиреоидэктомияклинический случайChronic renal failureparathyroidectomySagliker syndromesecondary hyperparathyroidismcase reportReferencesSagliker Y, Balal M, Sagliker Ozkaynak P, et al. Sagliker syndrome: Uglifying human face appearance in late and severe secondary hyperparathyroidism in chronic renal failure. Semin. Nephrol. 2004;24(5):449-455. doi: https://doi.org/10.1016/j.semnephrol.2004.06.021Sagliker Y, Balal M, Sagliker Ozkaynak P, et al. Sagliker syndrome: Uglifying human face appearance in late and severe secondary hyperparathyroidism in chronic renal failure. Semin. Nephrol. 2004;24(5):449-455. doi: https://doi.org/10.1016/j.semnephrol.2004.06.021Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я. Диагностика и лечение пациентов с вторичным гиперпаратиреозом и почечной недостаточностью: возможности применения парикальцитола // Медицинский совет. – 2017. – №20. С. 151-156 [Belaya ZE, Rozhinskaya LY. Diagnosis and Treatment of Patients with Secondary Hyperparathyroidism and Renal Insufficiency. Therapeutic Potential of Paricalcitol. Medical Council. 2017(20):151-156. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.21518/2079-701X-2017-20-151-156Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я. Диагностика и лечение пациентов с вторичным гиперпаратиреозом и почечной недостаточностью: возможности применения парикальцитола // Медицинский совет. – 2017. – №20. С. 151-156 [Belaya ZE, Rozhinskaya LY. Diagnosis and Treatment of Patients with Secondary Hyperparathyroidism and Renal Insufficiency. Therapeutic Potential of Paricalcitol. Medical Council. 2017(20):151-156. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.21518/2079-701X-2017-20-151-156Гребенникова Т.А., Белая Ж.Е., Цориев Т.Т., и др. Эндокринная функция костной ткани // Остеопороз и остеопатии. – 2015. – Т. 18. – №1. – C. 28-37. [Grebennikova TA, Belaya ZE, Tsoriev TT, et al. The Endocrine Function of the Bone Tissue. Osteoporosis and Bone Diseases. 2015;18(1):28-37. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2015128-37Гребенникова Т.А., Белая Ж.Е., Цориев Т.Т., и др. Эндокринная функция костной ткани // Остеопороз и остеопатии. – 2015. – Т. 18. – №1. – C. 28-37. [Grebennikova TA, Belaya ZE, Tsoriev TT, et al. The Endocrine Function of the Bone Tissue. Osteoporosis and Bone Diseases. 2015;18(1):28-37. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2015128-37Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е., Луценко А.С. Новые возможности лечения вторичного гиперпаратиреоза у пациентов с терминальной стадией хронической болезни почек, получающих заместительную почечную терапию гемодиализом // Остеопороз и остеопатии. – 2017. – Т. 20. – №1. – C. 32-38. [Rozhinskaya LY, Belaya ZE, Lutsenko AS. Novel treatment options for secondary hyperparathyroidism in end-stage kidney disease patients on hemodialysis therapy. Osteoporosis and Bone Diseases. 2017;20(1):32-38. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2017126-33Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е., Луценко А.С. Новые возможности лечения вторичного гиперпаратиреоза у пациентов с терминальной стадией хронической болезни почек, получающих заместительную почечную терапию гемодиализом // Остеопороз и остеопатии. – 2017. – Т. 20. – №1. – C. 32-38. [Rozhinskaya LY, Belaya ZE, Lutsenko AS. Novel treatment options for secondary hyperparathyroidism in end-stage kidney disease patients on hemodialysis therapy. Osteoporosis and Bone Diseases. 2017;20(1):32-38. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2017126-33Рожинская Л.Я., Егшатян Л.В. Влияние цинакалцета (Мимпары) на почечную остеодистрофию у пациентов, находящихся на программном гемодиализе // Остеопороз и остеопатии. – 2014. – Т. 17. – №1. – C. 25-29. [Rozhinskaya LY, Egshatyan LV. Vliyanie tsinakaltseta (Mimpary) na pochechnuyu osteodistrofiyu u patsientov, nakhodyashchikhsya na programmnom gemodialize. Osteoporosis and Bone Diseases. 2014;17(1):25-29. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2014125-29Рожинская Л.Я., Егшатян Л.В. Влияние цинакалцета (Мимпары) на почечную остеодистрофию у пациентов, находящихся на программном гемодиализе // Остеопороз и остеопатии. – 2014. – Т. 17. – №1. – C. 25-29. [Rozhinskaya LY, Egshatyan LV. Vliyanie tsinakaltseta (Mimpary) na pochechnuyu osteodistrofiyu u patsientov, nakhodyashchikhsya na programmnom gemodialize. Osteoporosis and Bone Diseases. 2014;17(1):25-29. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/osteo2014125-29Yavascan O, Kose E, Alparslan C, et al. Severe Renal Osteodystrophy in a Pediatric Patient With End-Stage Renal Disease: Sagliker Syndrome? J. Ren. Nutr. 2013;23(4):326-330. doi: https://doi.org/10.1053/j.jrn.2012.07.002Yavascan O, Kose E, Alparslan C, et al. Severe Renal Osteodystrophy in a Pediatric Patient With End-Stage Renal Disease: Sagliker Syndrome? J. Ren. Nutr. 2013;23(4):326-330. doi: https://doi.org/10.1053/j.jrn.2012.07.002Yildiz I, Sagliker Y, Demirhan O, et al. International Evaluation of Unrecognizably Uglifying Human Faces in Late and Severe Secondary Hyperparathyroidism in Chronic Kidney Disease. Sagliker Syndrome. A Unique Catastrophic Entity, Cytogenetic Studies for Chromosomal Abnormalities, Calcium-Sensing Receptor Gene and GNAS1 Mutations. Striking and Promising Missense Mutations on the GNAS1 Gene Exons 1, 4, 10, 4. J. Ren. Nutr. 2012;22(1):157-161. doi: https://doi.org/10.1053/j.jrn.2011.10.030.Yildiz I, Sagliker Y, Demirhan O, et al. International Evaluation of Unrecognizably Uglifying Human Faces in Late and Severe Secondary Hyperparathyroidism in Chronic Kidney Disease. Sagliker Syndrome. A Unique Catastrophic Entity, Cytogenetic Studies for Chromosomal Abnormalities, Calcium-Sensing Receptor Gene and GNAS1 Mutations. Striking and Promising Missense Mutations on the GNAS1 Gene Exons 1, 4, 10, 4. J. Ren. Nutr. 2012;22(1):157-161. doi: https://doi.org/10.1053/j.jrn.2011.10.030.Shakeri S, Zarehparvar Moghadam S, Sadeghi R, Ayati N. Sagliker Syndrome in a Patient with Secondary Hyperparathyroidism and Chronic Renal Insufficiency: A Case Report. Asia Ocean J Nucl Med Biol. 2018;6(2):167-170. doi: https://doi.org/10.22038/aojnmb.2018.10567.Shakeri S, Zarehparvar Moghadam S, Sadeghi R, Ayati N. Sagliker Syndrome in a Patient with Secondary Hyperparathyroidism and Chronic Renal Insufficiency: A Case Report. Asia Ocean J Nucl Med Biol. 2018;6(2):167-170. doi: https://doi.org/10.22038/aojnmb.2018.10567.Mejía Pineda A, Aguilera ML, Meléndez HJ, et al. Sagliker syndrome in patients with secondary hyperparathyroidism and chronic renal failure: Case report. Int. J. Surg. Case Rep. 2015;8C:127-130. doi: https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2015.01.044.Mejía Pineda A, Aguilera ML, Meléndez HJ, et al. Sagliker syndrome in patients with secondary hyperparathyroidism and chronic renal failure: Case report. Int. J. Surg. Case Rep. 2015;8C:127-130. doi: https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2015.01.044.Полухина Е.В., Езерский Д.В., Евсеев А.Н. Синдром Сагликера при выраженном вторичном гиперпаратиреозе (клинической наблюдение) // Радиология – практика. – 2015. – Т. 50. – №2. – С. 62-70. [Polukhina EV., Ezerskiy DV., Evseyev AN. Sindrom Saglikera pri vyrazhennom vtorichnom giperparatireoze (klinicheskoy nablyudeniye). Radiologiya – praktika. 2015;50(2):62-70. (In Russ.)]Полухина Е.В., Езерский Д.В., Евсеев А.Н. Синдром Сагликера при выраженном вторичном гиперпаратиреозе (клинической наблюдение) // Радиология – практика. – 2015. – Т. 50. – №2. – С. 62-70. [Polukhina EV., Ezerskiy DV., Evseyev AN. Sindrom Saglikera pri vyrazhennom vtorichnom giperparatireoze (klinicheskoy nablyudeniye). Radiologiya – praktika. 2015;50(2):62-70. (In Russ.)]Ветчинникова О.Н., Кулибаба С.А., Денисова Л.Б., Зулькарнаев А.Б., Патюков К.А. Синдром Сагликера (клиническое наблюдение) // Нефрология и диализ. – 2013. – Т. 15. – №2. – С. 152-158. [Vetchinnikova ON., Kulibaba SA., Denisova LB., Zul’karnayev AB., Patyukov KA. Sindrom Saglikera (klinicheskoye nablyudeniye). Nefrologiya i dializ. 2013;15(2):152-158. (In Russ.)]Ветчинникова О.Н., Кулибаба С.А., Денисова Л.Б., Зулькарнаев А.Б., Патюков К.А. Синдром Сагликера (клиническое наблюдение) // Нефрология и диализ. – 2013. – Т. 15. – №2. – С. 152-158. [Vetchinnikova ON., Kulibaba SA., Denisova LB., Zul’karnayev AB., Patyukov KA. Sindrom Saglikera (klinicheskoye nablyudeniye). Nefrologiya i dializ. 2013;15(2):152-158. (In Russ.)]Mohebi-Nejad A, Gatmiri SM, Abooturabi SM, Hemayati R, Mahdavi-Mazdeh M. Diagnosis and treatment of Sagliker syndrome; a case series from Iran. Iran J Kidney Dis. 2014;8(1):76–80.Mohebi-Nejad A, Gatmiri SM, Abooturabi SM, Hemayati R, Mahdavi-Mazdeh M. Diagnosis and treatment of Sagliker syndrome; a case series from Iran. Iran J Kidney Dis. 2014;8(1):76–80.Sagliker Y, Acharya V, Golea O, et al. Is survival enough for quality of life in Sagliker Syndrome-uglifying human face appearances in chronic kidney disease? J Nephrol. 2008;21 Suppl 13:S134-138.Sagliker Y, Acharya V, Golea O, et al. Is survival enough for quality of life in Sagliker Syndrome-uglifying human face appearances in chronic kidney disease? J Nephrol. 2008;21 Suppl 13:S134-138.TunÇ E, DemİRhan O, SaĞLiker Y, et al. Chromosomal findings and sequence analysis of target exons of calcium-sensingreceptor (CaSR) gene in patients with Sagliker syndrome. Turkish Journal of Medical Sciences. 2017;47:13-21. doi: https://doi.org/10.3906/sag-1507-102TunÇ E, DemİRhan O, SaĞLiker Y, et al. Chromosomal findings and sequence analysis of target exons of calcium-sensingreceptor (CaSR) gene in patients with Sagliker syndrome. Turkish Journal of Medical Sciences. 2017;47:13-21. doi: https://doi.org/10.3906/sag-1507-102Grzegorzewska AE, Kaczmarek-lek V. A case of severe long-term secondary hyperparathyroidism (Sagliker syndrome) in a patient treated with intermittent hemodialysis. Nefrol Dializoter Polska. 2011;15:57–60.Grzegorzewska AE, Kaczmarek-lek V. A case of severe long-term secondary hyperparathyroidism (Sagliker syndrome) in a patient treated with intermittent hemodialysis. Nefrol Dializoter Polska. 2011;15:57–60.Wu W, Qian L, Chen X, Ding B. [A case of Sagliker syndrome and literature review]. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2014;39(10):1100-1104. doi: https://doi.org/10.11817/j.issn.1672-7347.2014.10.020.Wu W, Qian L, Chen X, Ding B. [A case of Sagliker syndrome and literature review]. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2014;39(10):1100-1104. doi: https://doi.org/10.11817/j.issn.1672-7347.2014.10.020.Chen XH, Shen B, Zou J, et al. Clinical status of Sagliker syndrome: a case report and literature review. Ren. Fail. 2014;36(5):800-803. doi: https://doi.org/10.3109/0886022x.2014.890110.Chen XH, Shen B, Zou J, et al. Clinical status of Sagliker syndrome: a case report and literature review. Ren. Fail. 2014;36(5):800-803. doi: https://doi.org/10.3109/0886022x.2014.890110.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.