<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">porozendo</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Остеопороз и остеопатии</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Osteoporosis and Bone Diseases</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2072-2680</issn><issn pub-type="epub">2311-0716</issn><publisher><publisher-name>Endocrinology Research Centre</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.14341/osteo2015225-28</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">porozendo-8912</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>Статьи</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>Articles</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>HYPOPHOSPHATASIA IN ADULTS: CLINICAL CASES AND LITERATURE REVIEW</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Родионова</surname><given-names>С С</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Rodionova</surname><given-names>S S</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического центра остеопороза</p></bio><bio xml:lang="en"/><email xlink:type="simple">rod06@inbox.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Захарова</surname><given-names>Е Ю</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Zakharova</surname><given-names>E Yu</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>д.м.н. профессор</p></bio><bio xml:lang="en"/><email xlink:type="simple">-</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Буклемишев</surname><given-names>Ю В</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Buklemishev</surname><given-names>Yu V</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>научный сотрудник научно-клинического центра Остеопороза</p></bio><bio xml:lang="en"/><email xlink:type="simple">-</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Хакимов</surname><given-names>У Р</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Khakimov</surname><given-names>U R</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>аспирант научно-клинического центра остеопороза</p></bio><bio xml:lang="en"/><email xlink:type="simple">-</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Лапкина</surname><given-names>С В</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Lapkina</surname><given-names>S V</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>врач-рентгенолог</p></bio><bio xml:lang="en"/><email xlink:type="simple">-</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru">ФГБУ «ЦИТО им. Н.Н. Приорова» МЗ РФ</aff><aff xml:lang="en"></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru">Медико-генетический научный центр</aff><aff xml:lang="en"></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2015</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>15</day><month>12</month><year>2015</year></pub-date><volume>18</volume><issue>2</issue><issue-title>№2 (2015)</issue-title><fpage>25</fpage><lpage>28</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Родионова С.С., Захарова Е.Ю., Буклемишев Ю.В., Хакимов У.Р., Лапкина С.В., 2015</copyright-statement><copyright-year>2015</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Родионова С.С., Захарова Е.Ю., Буклемишев Ю.В., Хакимов У.Р., Лапкина С.В.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Rodionova S.S., Zakharova E.Y., Buklemishev Y.V., Khakimov U.R., Lapkina S.V.</copyright-holder><license license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.osteo-endojournals.ru/jour/article/view/8912">https://www.osteo-endojournals.ru/jour/article/view/8912</self-uri><abstract><p>Гипофосфатазия - генетическое заболевание, которое характеризуется снижением уровня щелочной фосфатазы невыразительная клиническая картина заболевания у взрослых нередко затрудняет диагностику. Приведены два наблюдения: в одном случае больную длительно лечили альфакальцидолом и препаратами кальция по поводу ошибочного диагноза - постменопаузальный остеопороз, осложненный переломом тела позвонка, - хотя при обращении у пациентки отмечалось типичное для гипофосфатазии снижение уровня щелочной фосфатазы В другом случае у пациента с диагнозом асептический некроз головки бедренной кости при обследовании на выявление отклонений метаболизма костной ткани (при асептическом некрозе возможны такие нарушения, и они требуют коррекции в до и в послеоперационном периоде) выявлено резкое снижение уровня щелочной фосфатазы. В обоих случаях диагноз подтвержден при генетическом исследовании. Для пациента с асептическим некрозом подтверждение диагноза является основанием для проведения в послеоперационном периоде лечения асфотазой альфа, что позволит сохранить стабильность эндопротеза.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Hypophosphatasia is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the gene encoding tissue-nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase. Inexpressive clinical picture of the disease in adults is often difficult to diagnose. We present two clinical observations: in one case, the patient was treated for a long time with alfacalcidol and calcium supplementation due to misdiagnosis of systemic osteoporosis with pathologic fractures of the vertebras, although at the presentation the patient had a typical for hypophosphatasia decrease of alkaline phosphatase. In another case, a patient with diagnosis of aseptic necrosis of the femoral head had a sharp decrease in alkaline phosphatase levels at presurgical evaluation. In both cases, the diagnosis was confirmed by genetic testing. For patients with aseptic necrosis the confirmation of the diagnosis of hypophosphatasia determines the need for treatment with asfotase alfa in the postoperative period to preserve the stability of the endoprosthesis.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>гипофосфатазия щелочная фосфатаза</kwd><kwd>тканеспецифическая щелочная фосфатаза</kwd><kwd>метаболические остеопатии</kwd><kwd>остеопороз</kwd><kwd>остеомаляция</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>hypophosphatasia</kwd><kwd>alkaline phosphatase</kwd><kwd>osteoporosis</kwd><kwd>tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase</kwd><kwd>osteomalacia</kwd></kwd-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
