porozendoОстеопороз и остеопатииOsteoporosis and Bone Diseases2072-26802311-0716Endocrinology Research Centre10.14341/osteo201713-6porozendo-9263Research ArticleОригинальное исследованиеOriginal studyПолиморфизм некоторых генов метаболизма костной ткани (VDR Bsm1 c.IVS7G>A, LCT 13910 T>C, COL1A 12046 G->T) у представительниц русской и бурятской национальностейPolymorphism of some genes of bone tissue metabolism (VDR Bsm1 c.IVS7G>A, LCT 13910 T>C, COL1A 12046 G->T) among the representatives of Russian and Buryat nationalitiesВерхотуроваСветлана ВалерьевнаVerkhoturovaSvetlana V.

аспирант кафедры Пропедевтики внутренних болезней

svetlanalahm@rambler.ruЦаренокСветлана ЮрьевнаTsarenokSvetlana U.

кандидат медицинских наук, доцент кафедры Пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО ЧГМА

sveta-tsarenok@yandex.ruГорбуновВладимир ВладимировичGorbunovVladimir V.

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой Пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО ЧГМА

gorbunovvv2008@mail.ruАксёноваТатьяна АлександровнаAksenovaTatyana A.

доктор медицинских наук, профессор кафедры Пропедевтики внутренних болезней ФГБОУ ВО ЧГМА

tatianaks@mail.ru<p>ФГБОУ ВО Читинская государственная медицинская академия Минздрава России</p>Россия<p>Chita State Medical Academy</p>Russian Federation20172405201720136Copyright &#x00A9; Верхотурова С.В., Царенок С.Ю., Горбунов В.В., Аксёнова Т.А., 20172017Верхотурова С.В., Царенок С.Ю., Горбунов В.В., Аксёнова Т.А.Verkhoturova S.V., Tsarenok S.U., Gorbunov V.V., Aksenova T.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.osteo-endojournals.ru/jour/article/view/9263Цель

Цель. Изучить частоту встречаемости генотипов полиморфного маркера генов ремоделирования костной ткани (рецептора витамина D Bsm1 c.IVS7G >A, лактазы LCT 13910 T>C и коллагена COL1A 12046 G->T) у здоровых и больных остеопорозом (ОП) женщин русской и бурятской национальностей.

Методы

Методы. Были обследованы 97 женщин с ОП: 49 русской и 48 бурятской национальностей в возрасте от 50 до 80 лет. Контрольную группу составили 123 здоровые женщины. Образцы ДНК были выделены из венозной крови.

Результаты

Результаты. В группе бурят с ОП происходило накопление рецессивного аллеля А гена VDR – Bsm1 c.IVS7G>A, который у индивидуумов повышает риск развития ОП. Аллель С полиморфизма (LCT) -13910 T>C ассоциирован с развитием ОП среди представительниц бурятской национальности.

Заключение

Заключение. Женщины бурятской национальности при наличии аллеля А гена VDR Bsm1 c.IVS7G >A, аллеля С гена лактазы LCT -13910 T>C имеют более высокий риск развития ОП, чем русские женщины. Генотипы G/Т и Т/Т полиморфизма гена COL1A 12046 G->T связаны с развитием остеопороза среди представительниц обеих национальностей.

Aim

Aim: to study the frequency of genotypes of the polymorphous markers of bone remodeling (vita-min D receptor gene Bsm1 c.IVS7G> A, the lactase gene LCT 13910 T> C and collagen gene COL1A 12046 G-> T) in healthy people and patients with osteopo-rosis (OP) among the indigenous population of Trans-baikalia of Russian and Buryat nationalities.

Methods

Methods: 97 women with OP were examined: 49 Russian and 48 Buryat women aged from 50 to 80 years. 123 healthy women of the same age group were included in the control group. DNA sam-ples for molecular genetic analysis were taken from peripheral venous blood.

Results

Results: The recessive allele A of the VDR – Bsm1c.IVS7G> A polymorphism was accumulated in women of Buryat nationality, but the statistical significance was not observed (OR = 1.04, CI [0 68, 1.6]). C al-lele of LCT -13910 T> C polymorphism was associated with the development of OP among the representa-tives of Buryat nationality.

Conclusion

Conclusion: The gene allele VDR Bsm1 c.IVS7G> Aand the LCT -13910 T>C leads to a higher risk of OP in women of Buryat nationality. The genotypes G/Tand T/T of COL1A12046 G-> T are associated with the development of OP in people of both nationalities.

остеопорозполиморфизмы геновгенотипнациональностиosteoporosisthe polymorphism of genesnationalitiesReferencesМоскаленко М.В. Полиморфизм ряда генов метаболизма костной ткани и остеопороз у человека: Автореф. дисс. … канд.мед.наук. — СПб; 2011. [Moskalenko MV. Polimorfizm ryada genov metabolizma kostnoy tkani i osteoporoz u cheloveka [dissertation]. Saint Petersburg; 2011. (in Russ.)]Москаленко М.В. Полиморфизм ряда генов метаболизма костной ткани и остеопороз у человека: Автореф. дисс. … канд.мед.наук. — СПб; 2011. [Moskalenko MV. Polimorfizm ryada genov metabolizma kostnoy tkani i osteoporoz u cheloveka [dissertation]. Saint Petersburg; 2011. (in Russ.)]Еремина Е.А., Кучер А.Н. Генетические факторы, предрасполагающие к развитию многофакторных заболеваний у представителей двух этнических групп Республики Бурятия // Сибирский медицинский журнал. —2011. — Т. 108. — № 8. — С. 8–12. [Eremina ER, Kucher AN. Research of the genetic factors contributing to development of multifactorial diseases in representatives of two ethnic groups of the Buryat Republic. Sibirskiy meditsinskiy zhurnal. 2011;108(8):8-12. (in Russ.)]Еремина Е.А., Кучер А.Н. Генетические факторы, предрасполагающие к развитию многофакторных заболеваний у представителей двух этнических групп Республики Бурятия // Сибирский медицинский журнал. —2011. — Т. 108. — № 8. — С. 8–12. [Eremina ER, Kucher AN. Research of the genetic factors contributing to development of multifactorial diseases in representatives of two ethnic groups of the Buryat Republic. Sibirskiy meditsinskiy zhurnal. 2011;108(8):8-12. (in Russ.)]Бардымова Т.П. Этнические аспекты сахарного диабета у народов Прибайкалья: автореф. дисс. … докт.мед.наук. – Иркутск, 2007. – 37 с. [Bardymova TP. Etnicheskie aspekty sakharnogo diabeta u narodov Pribaykal'ya. [dissertation] Irkutsk; 2007. 37 p. (in Russ.)]Бардымова Т.П. Этнические аспекты сахарного диабета у народов Прибайкалья: автореф. дисс. … докт.мед.наук. – Иркутск, 2007. – 37 с. [Bardymova TP. Etnicheskie aspekty sakharnogo diabeta u narodov Pribaykal'ya. [dissertation] Irkutsk; 2007. 37 p. (in Russ.)]Singh M, Singh P, Singh S, et al. Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism influences the risk of osteoporosis in postmenopausal women of Northwest India. Arch Osteoporos. 2013;8:147. doi: 10.1007/s11657-013-0147-y.Singh M, Singh P, Singh S, et al. Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism influences the risk of osteoporosis in postmenopausal women of Northwest India. Arch Osteoporos. 2013;8:147. doi: 10.1007/s11657-013-0147-y.Garnero P, Munoz F, Borel O, et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with the risk of fractures in postmenopausal women, independently of bone mineral density. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(8):4829-4835. doi: 10.1210/jc.2005-0364.Garnero P, Munoz F, Borel O, et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with the risk of fractures in postmenopausal women, independently of bone mineral density. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(8):4829-4835. doi: 10.1210/jc.2005-0364.Юренева С.В., Донников А.Е., Бордакова Е.В., и др. Клинико-прогностическое значение молекулярно-генетических факторов при постменопаузальном остеопорозе // Остеопороз и остеопатии. - 2015. - Т. 18. - №1. - C. 3-6. [Yureneva SV, Donnikov AE, Bordakova EV. et al. Clinical and prognostic significance of molecular genetic factors in postmenopausal osteoporosis. Osteoporosis and osteopathy. 2015;18(1):3-6. (in Russ.)] doi: 10.14341/osteo201513-6Юренева С.В., Донников А.Е., Бордакова Е.В., и др. Клинико-прогностическое значение молекулярно-генетических факторов при постменопаузальном остеопорозе // Остеопороз и остеопатии. - 2015. - Т. 18. - №1. - C. 3-6. [Yureneva SV, Donnikov AE, Bordakova EV. et al. Clinical and prognostic significance of molecular genetic factors in postmenopausal osteoporosis. Osteoporosis and osteopathy. 2015;18(1):3-6. (in Russ.)] doi: 10.14341/osteo201513-6Mann V, Ralston SH. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003;32(6):711-717. doi: 10.1016/s8756-3282(03)00087-5.Mann V, Ralston SH. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003;32(6):711-717. doi: 10.1016/s8756-3282(03)00087-5.Grant SF, Reid DM, Blake G, et al. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene. Nat Genet. 1996;14(2):203-205. doi: 10.1038/ng1096-203.Grant SF, Reid DM, Blake G, et al. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene. Nat Genet. 1996;14(2):203-205. doi: 10.1038/ng1096-203.Olds LC, Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum Mol Genet. 2003;12(18):2333-2340. doi: 10.1093/hmg/ddg244.Olds LC, Sibley E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum Mol Genet. 2003;12(18):2333-2340. doi: 10.1093/hmg/ddg244.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.