Болезнь Педжета костей (син. деформирующая остеодистрофия, деформирующий остеит) - хроническое заболевание вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса (саркома Педжета). Распространенность составляет 1,5-8% в популяции, преимущественно страдают мужчины и лица старше 55 лет. Чаще болезнь Педжета встречается у жителей западной Европы. Заболевание имеет генетическую предрасположенность с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью. Выдвинуто несколько теорий о причинах возникновения болезни Педжета: загрязнение окружающей среды, вирусная и генетическая. Последняя из них находит все больше подтверждения. К настоящему времени описаны мутации в генах SQSTM1 (кодирует белок p62, регулирующий функцию остеокластов), RANK (кодирует рецептор активатора ядерного фактора кВ - мембранный белок 1 типа, экспрессируемый на поверхности остеокластов, вовлеченный в их активацию при связывании с лигандом), а также локусах 5q31 и 6p. В патогенезе болезни Педжета выделяют четыре стадии: 1) повышенной активности остеокластов, 2) остеокласто-остеобластной активности, 3) повышенной активности остеобластов и 4) злокачественной дегенерации. Чаще всего при болезни поражаются одна или несколько костей скелета, в основном, это кости таза, бедренная кость, поясничный отдел позвоночника. Большинство пациентов с болезнью Педжета не знают о своем диагнозе ввиду неспецифических симптомов заболевания; у 35% пациентов диагноз устанавливают уже на этапе осложнений. Пациентов могут беспокоить боль и деформации в костях, при поражении костей черепа - потеря слуха/зрения вследствие механического нарушения кровоснабжения и иннервации слуховых и зрительных нервов, артриты вследствие нарушений конгруентности суставов и повышения нагрузки на них при деформации костей. При тяжелом течении болезни Педжета (15% случаев) происходит формирование артериовенозных фистул в костях с развитием такой сердечно-сосудистой патологии, как гипертрофия сердца, сердечная недостаточность, кальцификация митрального клапана. Со стороны нервной системы могут наблюдаться избыточное давление на головной мозг, спинной мозг, нервные корешки, снижение (синдром обкрадывания) кровоснабжения головного и спинного мозга, нарушения слуха и зрения. Саркома Педже-та встречается у менее чем 1% пациентов с болезнью Пед-жета, и может быть заподозрена как внезапное появление или усиление болей в части скелета. Ввиду того, что пациенты с этим заболеванием нередко попадают на прием к эндокринологам, в ноябре 2014 г Эндокринологическим обществом (Endocrine Society) были разработаны клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Педжета (1). С целью диагностики болезни Педжета рекомендуется проведение рентгенографии подозрительных областей скелета, после чего проведение сцинтиграфии костей позволит определить распространенность заболевания и выявить возможные асимптомные поражения костей. После радиологического диагноза болезни Педжета биохимические исследования должны включать определение общей щелочной фосфатазы (ЩФ) или при возможности с использованием более специфических маркеров костеобразования. Определение специфических маркеров костеобразования (OC, P1NP) и костной резорбции (CTX, uNTX) рекомендуется пациентам с патологией печени или желчевыводящих путей для оценки ответа на лечение и течения заболевания у пациентов без лечения. Лечение бисфосфонатами рекомендуется большинству пациентов с активной болезнью Педжета, имеющих риск возникновения осложнений в будущем. Наиболее эф 17 ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ № 1/2016 Остеопороз и остеопатии фективно применение однократной в/в дозы 5 мг золедро-новой кислоты как препарата выбора у пациентов, не имеющих противопоказаний. При необходимости быстрого купирования симптомов или в случаях выраженной активности заболевания, предлагается использование маркеров костной резорбции до и вскоре после лечения для прогнозирования ответа на проводимую медикаментозную терапию. Для максимального продления ремиссии предлагается снижение костного обмена до менее середины рефе-ренсного интервала для выбранного маркера костного обмена. Для оценки активности нелеченой монокостной болезни Педжета предлагают использование специфических костных маркеров - Р1М5, костную ЩФ, бета-кросслапс (CTx) или NTx, хотя они не всегда могут быть повышены даже при наличии активности заболевания на сцинти-графии скелета. Проведение рентгенографии следует проводить в динамике через 1 год после радиологической диагностики болезни Педжета пациентам, имеющим остеолитические очаги, для оценки их ответа на лечение или прогрессирование без лечения. Лечение бисфосфонатами рекомендуется проводить для предотвращения ухудшения слухового дефицита. У пациентов с тяжелым остеоартритом, прилежащим к костям, пораженных болезнью Педже-та, до проведения элективной тотальной замены сустава с целью предотвращения интраоперативного кровотечения или послеоперационной потери протеза. У пациентов с показаниями к остеотомии для коррекции выраженно го искривления нижних конечностей, ассоциированных с невозможностью самостоятельного перемещения или выраженной суставной болью, в случаях развития параплегии, ассоциированной с болезнью Педжета позвоночника с последующей консультацией нейрохирурга (хирургическое вмешательство может не понадобиться после эффективной лекарственной терапии, кроме случаев выраженных структурных изменений. Показано обследование у хирурга-ортопеда для пациентов с остеосаркомой или гигантоклеточной опухолью и предварительное лечение активными бисфосфонатами при планировании операции для снижения кровотечения из прилежащей измененной болезнью Педжета кости. Лечение бисфосфона-тами также предлагается для пациентов с болезнью Пед-жета и сердечной недостаточностью. Таким образом, болезнь Педжета - тяжелое заболевание скелета с множет-свенными осложнениями, имеющее существенное распространение в популяции. Существуют доступные и эффективные методики диагностики и мониторирования активности заболевания. В настоящее время применение бисфосфонатов для внутривенного введения является методом выбора для лечения болезни Педжета.