porozendoОстеопороз и остеопатииOsteoporosis and Bone Diseases2072-26802311-0716Endocrinology Research Centre10.14341/osteo2016121porozendo-8940Research ArticleСтатьиArticlesНАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕHEREDITARY DISORDERS OF CALCIUM-PHOSPHORUS METABOLISM: DIAGNOSIS AND TREATMENTТюльпаковА НTiulpakovA N
д.м.н., заведующий отделом наследственных эндокринопатий
-ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России201615122016191№1 (2016)2121Copyright © Тюльпаков А.Н., 20162016Тюльпаков А.Н.Tiulpakov A.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.osteo-endojournals.ru/jour/article/view/8940
В докладе дан краткий обзор основных наследственных нарушений фосфорно -кальциевого обмена. В группе рахитоподобных заболеваний представлены наблюдения по 2 формам витамин-D-зависимого рахита: дефициту 1альфа-гидроксилазы (дефекты гена CYB27B1) и резистентности к витамину D (дефекты гена VDR). Дана подробная характеристика пациентов с X-сцепленной формой гипофосфатемического рахита, обусловленного мутациями в гене PHEX, представлены результаты хирургического и консервативного лечения в данной группе больных, освещены перспективы новых подходов к медикаментозной терапии. В подгруппе рахитоподобных заболеваний, обусловленных нарушением минерализации, представлен уникальный опыт диагностики и ферментзаместительной терапии при редком наследственном заболевании гипофосфатазии, обусловленнм дефектами гена ALPL. В отдельную группу наследственных нарушений фосфорно-кальциевого обмена вы делена гиперкальциемия грудного возраста, редкая наследственная патология, обусловленная дефектами гена CYP24A1, в основе которой лежит нарушение инактивации активных форм витамина D на уровне почечных канальцев.
ReferencesMolin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, Vantyghem MC, Eckart P, Bacchetta J, Deschenes G, Kesler-Roussey G, Coudray N, Richard N, Wraich M, Bonafiglia Q, Tiulpakov A, Jones G, Kottler ML. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Oct;100(10):E1343-52. doi: 10.1210/jc.2014-4387Molin A, Baudoin R, Kaufmann M, Souberbielle JC, Ryckewaert A, Vantyghem MC, Eckart P, Bacchetta J, Deschenes G, Kesler-Roussey G, Coudray N, Richard N, Wraich M, Bonafiglia Q, Tiulpakov A, Jones G, Kottler ML. CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Oct;100(10):E1343-52. doi: 10.1210/jc.2014-4387Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015. Т. 61. № 3. С. 37-42.Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Сибилева Е.Н., Васильев Е.В., Петров В.М., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Проблемы эндокринологии. 2015. Т. 61. № 3. С. 37-42.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.