Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 4 (2024) | Диагностика гипофосфатазии во взрослом возрасте: клинические случаи и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Т. Магеррамова, Ю. В. Тютюгина, Ж. Е. Белая | ||
| "... Hypophosphatasia (HPP) is an inherited metabolic disease characterized by low activity of tissue ..." | ||
| Том 22, № 1 (2019) | Опыт клинического применения асфотазы альфа у молодого пациента с детской формой гипофосфатазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Ольга Олеговна Голоунина, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Галина Афанасьевна Мельниченко, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... Hypophosphatasia (HPP) is a rare hereditary metabolic disease characterized by defective bone ..." | ||
| Том 23, № 1 (2020) | РЕЗУЛЬТАТЫ ПРИМЕНЕНИЯ АСФОТАЗЫ АЛЬФА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Буклемишев, С. С. Родионова | ||
| "... » Минздрава России, Москва Гипофосфатазия (ГФФ) – редкое генетическое медленно прогрессирующее заболевание ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С С Родионова, Е Ю Захарова, Ю В Буклемишев, У Р Хакимов, С В Лапкина | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the gene encoding ..." | ||
| Том 23, № 2 (2020) | РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НИЗКОГО УРОВНЯ ЩЕЛОЧНОЙ ФОСФАТАЗЫ И ХАРАКТЕРИСТИКА КОСТНОГО ОБМЕНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Е. Зоткина | ||
| "... Введение. Гипофосфатазия – редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем ще ..." | ||
| Том 25, № 3 (2022) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ ПО ДАННЫМ КЛИНИЧЕСКОГО, РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО И ГИСТОМОРФОМЕТРИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Буклемишев, А. В. Волков, С. С. Родионова, Б. Т. Тиссен | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Остеомаляция в практике эндокринолога: этиология, патогенез, дифференциальная диагностика с остеопорозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Гюзель Евгеньевна Рунова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... наследственное метаболическое заболевание, обусловленное мутациями в гене ALPL [2]. При гипофосфатазии ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФОСФОРНО-КАЛЬЦИЕВОГО ОБМЕНА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Н Тюльпаков | ||
| "... гипофосфатазии, обуслов- леннм дефектами гена ALPL. В отдельную группу наслед- ственных нарушений фосфорно ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | ВОЗМОЖНОСТИ РЕНТГЕНОВСКОЙ ДЕНСИТОМЕТРИИ В ДИАГНОСТИКЕ ОСТЕОПОРОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т О Чернова | ||
| "... гипофосфатазии, обуслов- леннм дефектами гена ALPL. В отдельную группу наслед- ственных нарушений фосфорно ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СКЕЛЕТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Тарбаева | ||
| "... ферментзаместительной терапии при редком наследственном заболевании гипофосфатазии, обуслов- леннм дефектами гена ALPL ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Обзор отдельных докладов конгресса американского общества исследований костной ткани и минерального обмена 2019 (American Society of Bone and Mineral Research 2019) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... лечению гипо- фосфатазии. Гипофосфатазия – это наследственное метаболическое рахитоподобное заболевание ..." | ||
| Том 22, № 1 (2019) | Атипичный перелом бедренной кости на фоне лечения бисфосфонатами пациентки с постменопаузным остеопорозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Кира Евгеньевна Зоткина, Ольга Михайловна Лесняк, Александр Юрьевич Кочиш, Иван Владимирович Сушков | ||
| "... 30-117 ед/л). Для исключения АПБК вследствие взрослой формы гипофосфатазии па- циентке был проведен ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | КЛИНИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СКЕЛЕТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И В Канивец, Ф А Коновалов, С А Коростелев, Н А Белова, Ф С Катасонов, Д В Пьянков, Д Н Хмелькова | ||
| "... коллагена (снижение экспрессии COL1A1 и COL1A2 в 10 раз), снижена экспрессия фос- фатаз ACP5 и ALPL (в 5 и ..." | ||
| Том 16, № 2 (2013) | РАЦИОНАЛЬНЫЙ ВЫБОР ФАРМАКОТЕРАПИИ ПОСТМЕНОПАУЗАЛЬНОГО ОСТЕОПОРОЗА.ЭФФЕКТИВНОСТЬ И БЕЗОПАСНОСТЬ БОНВИВЫ: ОБЗОР ЗА ВОСЕМЬ ЛЕТ ПРИМЕНЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж Е БЕЛАЯ, Л Я РОЖИНСКАЯ | ||
| "... неорганического пирофосфата было всегда повышено у пациентов с гипофосфатазией. Именно тогда было предложено ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | ЭПИГЕНЕТИЧЕСКАЯ РЕГУЛЯЦИЯ В КОСТНОЙ ТКАНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Г Никитин, Ж Е Белая, О И Бровкина, Т А Гребенникова, Д С Ходырев, П М Хандаева, Ф А Кошкин, Г А Мельниченко | ||
| "... коллагена (снижение экспрессии COL1A1 и COL1A2 в 10 раз), снижена экспрессия фос- фатаз ACP5 и ALPL (в 5 и ..." | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Гребенникова, Алина Олеговна Гаврилова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Наталья Викторовна Тарбаева, Жанна Евгеньевна Белая, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... клинического применения асфотазы альфа у моло- дого пациента с детской формой гипофосфатазии // Остеопороз и ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | «МУЛЬТИФАКТОРНОСТЬ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ОСТЕОПОРОЗА И РОЛЬ ГЕНОВ КАНОНИЧЕСКОГО WNT- СИГНАЛЬНОГО ПУТИ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э А Майлян | ||
| "... ALPL (детерминирует ще- лочную фосфатазу). усиление экспрессии вышеуказанных генов сопровождается ..." | ||
| Том 9, № 2 (2006) | ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ И ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. ВОРОНЕНКО, А. Л. СЫРКИН, Л. Я. РОЖИНСКАЯ, Г. А. МЕЛЬНИЧЕНКО | ||
| 1 - 18 из 18 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
