Дополнительные файлы

Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5

1. Добровольное информированное согласие пациента

2. Cопроводительное письмо

3. Рис. 1. Мультиспиральная компьютерная томография пациентки М. Компрессионные переломы позвонков с формированием «рыбьих позвонков», выраженный S-образный сколиоз пояснично-грудного отдела позвоночника, атлантоаксиальный подвывих, умеренно выраженная платиспондилия, консолидированный перелом в костном отрезке XI ребра слева, частичное сращение костей предплечья.