Preview

Остеопороз и остеопатии

Расширенный поиск

Остеопетроз: течение заболевания у пациента, перенесшего трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 27 лет

https://doi.org/10.14341/osteo12434

Полный текст:

Аннотация

Остеопетроз – редкое наследственное заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, приводящих к нарушению развития и функции остеокластов. Существует несколько форм остеопетроза, различающихся по типу наследования и тяжести симптомов (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная и промежуточная). Основными клиническими проявлениями заболевания являются частые патологические переломы, анемия, тромбоцитопения, инфекционные осложнения, сдавление черепно-мозговых нервов и нарушение их функций. При своевременной диагностике и проведении успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) прогноз благоприятный. В подавляющем большинстве случаев трансплантация выполняется в первые 10 месяцев жизни. В литературе описано всего 12 пациентов с остеопетрозом, кому была проведена ТГСК в возрасте старше 5 лет. В статье представлен клинический случай остеопетроза вследствие мутации в гене СА2 (Chr8:86389420C>G, p.Y193X)) у пациента 30 лет, перенесшего ТГКС в 27-летнем возрасте.

Об авторах

Виктор Максимович Жиляев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
клинический ординатор


Светлана Дмитриевна Арапова
ФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии” Минздрава России
Россия

к.м.н.



Елизавета Октаевна Мамедова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

к.м.н.



Наталья Викторовна Тарбаева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

к.м.н.



Жанна Евгеньевна Белая
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

д.м.н.



Список литературы

1. Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N. Engl. J. Med. 2004;351(27):2839-2849. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra040952.

2. Albers-Schönberg HE. Röntgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Munch Med Wochenschr. 1904;(51):365-368.

3. Kovanlikaya A, Loro ML, Gilsanz V. Pathogenesis of osteosclerosis in autosomal dominant osteopetrosis. Am. J. Roentgenol. 1997;168(4):929-932. doi: https://doi.org/10.2214/ajr.168.4.9124142.

4. Arruda M, Coelho MCA, Moraes AB, et al. Bone Mineral Density and Microarchitecture in Patients With Autosomal Dominant Osteopetrosis: A Report of Two Cases. J. Bone Miner. Res. 2016;31(3):657-662. doi: https://doi.org/10.1002/jbmr.2715.

5. Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J. Clin. Endocr. Metab. 2017;102(9):3111-3123. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2017-01127.

6. Campos-Xavier AB, Casanova J-L, Doumaz Y, et al. Intrafamilial phenotypic variability of osteopetrosis due to chloride channel 7 (CLCN7) mutations. Am. J. Med. Genet. A. 2005;133A(2):216-218. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30490.

7. Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, et al. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nature Reviews Endocrinology. 2013;9(9):522-536. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2013.137.

8. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur. J. Hum. Genet. 2009;17(5):664-672. doi: https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.234.

9. Johnston CC, Jr., Lavy N, Lord T, et al. Osteopetrosis. A clinical, genetic, metabolic, and morphologic study of the dominantly inherited, benign form. Medicine (Baltimore). 1968;47(2):149-167.

10. Bollerslev J, Andersen PE, Jr. Radiological, biochemical and hereditary evidence of two types of autosomal dominant osteopetrosis. Bone. 1988;9(1):7-13. doi: https://doi. org/10.1016/8756-3282(88)90021-x.

11. Al-Tamimi YZ, Tyagi AK, Chumas PD, Crimmins DW. Patients with autosomal-recessive osteopetrosis presenting with hydrocephalus and hindbrain posterior fossa crowding. J. Neurosurg. Pediatr. 2008;1(1):103-106. doi: https://doi.org/10.3171/ped-08/01/103.

12. Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, et al. The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome. Brain. 2011;134(12):3502-3515. doi: https://doi.org/10.1093/brain/awr302.

13. Ismail EAR, Abul Saad S, Sabry MA. Nephrocalcinosis and urolithiasis in carbonic anhydrase II deficiency syndrome. Eur. J. Pediatr. 1997;156(12):957-962. doi: https://doi.org/10.1007/s004310050751.

14. Totan M, Albayrak D. Osteopetrosis — improvement of hematologic findings with age. The Indian Journal of Pediatrics. 1999;66(5):809-812. doi: https://doi.org/10.1007/bf02726275.

15. Grodum E, Gram J, Brixen K, Bollerslev J. Autosomal dominant osteopetrosis: bone mineral measurements of the entire skeleton of adults in two different subtypes. Bone. 1995;16(4):431-434. doi: https://doi.org/10.1016/8756-3282(95)90188-4.

16. Dawson-Hughes B, Mithal A, Bonjour JP, et al. IOF position statement: vitamin D recommendations for older adults. Osteoporos. Int. 2010;21(7):1151-1154. doi: https://doi.org/10.1007/s00198-010-1285-3.

17. Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood. 2015;126(2):270-276. doi: https://doi.org/10.1182/blood-2015-01-625541.

18. Martinez C, Polgreen LE, DeFor TE, et al. Characterization and management of hypercalcemia following transplantation for osteopetrosis. Bone Marrow Transplant. 2009;45(5):939-944. doi: https://doi.org/10.1038/bmt.2009.277.

19. Stepensky P, Grisariu S, Avni B, et al. Stem cell transplantation for osteopetrosis in patients beyond the age of 5 years. Blood Advances. 2019;3(6):862-868. doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2018025890.

20. Behfar M, Dehghani SS, Hosseini AS, et al. Non-total body irradiation myeloablative conditioning with intravenous busulfan and cyclophosphamide in hematopoietic stem cell transplantation for malignant infantile osteopetrosis. Pediatr. Transplant. 2015;19(4):422-427. doi: https://doi.org/10.1111/petr.12476.

21. Shadur B, Zaidman I, NaserEddin A, et al. Successful hematopoietic stem cell transplantation for osteopetrosis using reduced intensity conditioning. Pediatr. Blood Cancer. 2018;65(6):e27010. doi: https://doi.org/10.1002/pbc.27010.

22. Schulz AS, Moshous D, Steward CG, Villa A, Sobacchi C. Osteopetrosis. Consensus Guidelines for Diagnosis, Therapy and Follow-Up (2015). Available online at: https://Esid.Org/.2015.654.


Дополнительные файлы

Для цитирования:


Жиляев В.М., Арапова С.Д., Мамедова Е.О., Тарбаева Н.В., Белая Ж.Е. Остеопетроз: течение заболевания у пациента, перенесшего трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 27 лет. Остеопороз и остеопатии. 2020;23(1):14-19. https://doi.org/10.14341/osteo12434

For citation:


Zhilyaev V.M., Arapova S.D., Mamedova E.O., Tarbaeva N.V., Belaya Z.E. Osteopetrosis: the follow-up of the disease in a patient who underwent hematopoietic stem cell transplantation at the age of 27 years. Osteoporosis and Bone Diseases. 2020;23(1):14-19. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo12434

Просмотров: 158


ISSN 2072-2680 (Print)
ISSN 2311-0716 (Online)