Preview

Остеопороз и остеопатии

Расширенный поиск

ПРИНЦИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ

https://doi.org/10.14341/osteo2016113-13

Полный текст:

Для цитирования:


Асанов А.Ю. ПРИНЦИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ. Остеопороз и остеопатии. 2016;19(1):13-13. https://doi.org/10.14341/osteo2016113-13

For citation:


Asanov A.Yu. PRINCIPLES OF GENETIC DIAGNOSIS OF SKELETAL DYSPLASIAS. Osteoporosis and Bone Diseases. 2016;19(1):13-13. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo2016113-13

Скелетные дисплазии (СД) представляют собой большую, гетерогенную группу заболеваний, для которых характерны нарушения роста, развития, дифференциации и поддержания структуры костной и хрящевой ткани. Несмотря на редкость отдельных форм, минимальная оценка общей частоты СД составляет примерно как 1: 5000 живорожденных, или 5% от всех новорожденных с врожденными аномалиями развития. Ведущим клиническим проявлением СД является нарушение опорно-двигательного аппарата, наиболее часто проявляющееся низкорослостью. Однако тяжесть и выраженность клинических проявлений может варьировать от субклинических, стертых форм со средними показателями роста до выраженной низкоросло-сти (карликовости) с летальным исходом заболевания в антенатальный и перинатальный периоды. В структуре СД ведущее место занимают наследственные моногенные формы. В настоящее время в каталоге В. МакКьюсика (OMIM) приведено более 450 моногенных нозологических форм различных скелетных дисплазий. Большое число патогенных мутаций и фенотипов, обусловленных ими, делает актуальной проблему долабора-торной диагностики СД. Очевидно, что формирование узкого дифференциально-диагностического ряда патологических состояний со скелетными нарушениями позволит существенно сократить время верификации диагноза, значительно снизить затратную часть диагностики и повысить эффективность медико-генетического консультирования при СД. В этой связи можно выделить три составляющие алгоритма генетической диагностики скелетных дисплазий: клинико-антропометрический анализ фенотипа; генеалогический анализ истории заболевания; лабораторные методы верификации клинического диагноза. Клинико-антропометрический анализ включает подробную клиническую оценку развития и особенностей опорно-двигательной системы, данные рентгенологического исследования, анализ фенотипических особенностей больного (дизморфии, малые аномалии развития, морфогенетические варианты), что необходимо для проведения синдромологического анализа. Основой для выявления наследственного характера заболевания и его типа наследования служит генеалогический метод, что особенно важно для группы СД, которые отличаются выраженной генетической гетерогенностью при сходных фенотипических проявлениях. Окончательная верификация диагноза осуществляется лабораторными, в частности молекулярно-генетическими методами. Однако правильный выбор метода (полногеномное, полноэкзомное, таргетное секвенирование и др.) определяется детальным предварительным клинико-генеалогическим анализом.

Список литературы

1. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Superti-Furga A,

2. Warman M, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet Part A 9999A:1-24.

3. McCarthy EF. Genetic diseases of bones and joints. Semin Diagn Pathol. 2011:28(1):26-36.

4. D. Krakow, MD, and D. L. Rimoin, MD, PhD. The skeletal dysplasias. Genet Med. 2010:12(6):327-341.

5. Sheila Unger, MD. A Genetic Approach to the Diagnosis of Skeletal Dysplasia. Clinical orthopaedics and related research, 2002, 401, pp. 32-38


Об авторе

А Ю Асанов
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
заведующий кафедрой медицинской генетики, д.м.н., профессор


Для цитирования:


Асанов А.Ю. ПРИНЦИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ. Остеопороз и остеопатии. 2016;19(1):13-13. https://doi.org/10.14341/osteo2016113-13

For citation:


Asanov A.Yu. PRINCIPLES OF GENETIC DIAGNOSIS OF SKELETAL DYSPLASIAS. Osteoporosis and Bone Diseases. 2016;19(1):13-13. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo2016113-13

Просмотров: 96


ISSN 2072-2680 (Print)
ISSN 2311-0716 (Online)