Переломы лодыжек, как и большинство других переломов костей, часто встречаются у людей пожилого возраста. Однако взаимосвязь переломов данной локализации с остеопорозом остается спорной. Этот систематический обзор направлен на определение взаимосвязи между переломами лодыжек и минеральной плотностью костной ткани (МПКТ). В статье представлен обзор статей, имеющих статистические данные о взаимосвязи МПКТ с частотой переломов лодыжек у пожилых людей. Авторами был проведен обзорный анализ статей, в которых использовалась статистическая обработка для презентации полученных результатов. Поиск проводился в публикациях PubMed, Medline, Scopus статей, в которых исследовались пожилые пациенты с переломами лодыжек с оценкой МПКТ с последующей статистической обработкой и презентацией результатов. Переломы лодыжек в гериатрической популяции обусловлены генерализованной потерей костной массы и изменением микроархитектоники трабекулярной костной ткани, следовательно, должны рассматриваться как низкоэнергетические («остеопорозные») переломы, независимо от МПКТ. Были установлены взаимосвязи с женским полом, избытком массы тела, сахарным диабетом 2 типа, артериальной гипертензией, которые характеризуются изменением трабекулярной структуры костной ткани. Алгоритм переломов FRAX недооценивает вероятность переломов у гериатрических пациентов, которые имеют высокий индекс массы тела и сопутствующую соматическую патологию, поэтому необходимо акцентироваться на независимых клинических факторах риска МПКТ, чтобы оптимизировать профилактику переломов в гериатрической популяции.

В статье представлено клиническое наблюдение первичного гиперпаратиреоза тяжелого течения с нетипичной локализацией карциномы околощитовидной железы (ОЩЖ) у пациентки С. 59 лет, которая длительно наблюдалась по месту жительства по поводу «хронического тубулоинтерстициального нефрита с исходом в нефросклероз», вторичного гиперпаратиреоза на фоне хронической болезни почек (ХБП) С3–4 смешанного генеза, остеопороза и многоузлового эутиреоидного коллоидного зоба. В июле 2021 г. пациентка была направлена в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России ввиду сохранения чрезвычайно высокого уровня паратгормона (ПТГ) на фоне терапии кальцимиметиком — цинакальцетом. В ходе обследования подтвержден первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ), образование левой ОЩЖ, субклинический тиреотоксикоз при наличии многоузлового зоба, дефицит витамина D. Проведены исследования минерального обмена и костного метаболизма, оценка структурных и функциональных изменений почек, костной системы, а также инструментальное обследование (УЗИ и сцинтиграфия с однофотонной эмиссионной компьютерной томографией (ОФЭКТ/КТ)) ОЩЖ и щитовидной желез (ЩЖ) до и после оперативного лечения (параденомэктомия, гемитиреоидэктомия). После удаления единым блоком интратиреоидной опухоли (карциномы) околощитовидной железы и левосторонней гемитиреоидэктомии, развилась гипокальциемия («синдром голодных костей»), однако уровень ПТГ вскоре вновь превысил референсные значения. Прослежена динамика показателей в течение 18 мес, данных за рецидив не получено. Сохраняющееся повышение ПТГ расценено нами как вторичное на фоне ХБП С4. После удаления карциномы ОЩЖ и на фоне проводимой комплексной терапии остеопороза антирезорбтивным препаратом деносумабом, препаратами нативного витамина D и активными метаболитами витамина D, препаратами кальция наблюдается значительный прирост минеральной плотности костной ткани (МПК), отсутствие повторных переломов.

Заключение. У пациентов с ХБП на додиализной стадии и высоким уровнем ПТГ необходимо проводить дифференциальный диагноз между ПГПТ и вторичным гиперпаратиреозом (ВГПТ). Тяжелое течение ПГПТ может свидетельствовать о наличии карциномы ОЩЖ.

Пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия) — орфанное заболевание, к основным клиническим проявлениям которого относятся булавовидная деформация пальцев по типу «барабанных палочек», периостоз (невоспалительные изменения надкостницы) трубчатых костей, пахидермия лица (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи). К настоящему времени известны два гена, ассоциированных с развитием пахидермопериостоза, — HPGD и SLCO2A1. Мутации в данных генах приводят к нарушению метаболизма простагландина E2. В статье приводится описание клинического случая пациентки с пахидермопериостозом, у которой при проведении молекулярно-генетического исследования выявлены две мутации в гене HPGD: в 1 (chr4-174522451-T-A, NM_000860.6:c.1A>T) и во 2 (chr4-174521985-AG-, NM_000860.6:c.175_176del) экзонах в компаунд-гетерозиготном состоянии, при этом мутация c.1A>T ранее была однократно описана, а выявленное биаллельное сочетание мутаций в гене HPGD ранее в литературе не встречалось. Представленный клинический случай пахидермопериостоза — второй из описываемых в российской популяции и первый с подтвержденными мутациями в гене HPGD. Статья расширяет знания об ассоциации между генотипом и фенотипом при пахидермопериостозе, что способствует более быстрой и правильной интерпретации генетической информации при проведении генетического консультирования.

У пациентки с ранней хирургической менопаузой и тяжелым S-образным сколиозом по месту жительства был выявлен остеопороз и назначено лечение бисфосфонатом — золедроновой кислотой. Несмотря на деформацию позвоночника и грудной клетки, пациентка не предъявляла жалоб до последнего времени и вела активный образ жизни. При проведении рентгеновской денситометрии в ФГБУ «НМИЦ ТПМ», в частности при исследовании поясничного отдела позвоночника, возникли затруднения с укладкой пациентки для корректного сканирования области интереса и, как следствие, получением информации об истинном состоянии трабекулярной костной ткани. Минеральная плотность кости (МПК) в проксимальном отделе бедра соответствовала остеопении. Дополнительные лабораторные и инструментальные параметры: биохимические маркеры костного ремоделирования — остеокальцин и С-концевой телопептид коллагена 1 типа; трабекулярный костный индекс (TBS) — также не позволили уточнить риск переломов и сделать однозначный вывод о необходимости продолжения антирезорбтивной терапии. Принимая во внимание низкие значения МПК позвоночника (Т-критерий -4,8 SD) и возможность развития компрессионных переломов позвонков в результате минимальной травмы с дальнейшей деформацией грудной клетки и недостаточностью жизненно важных органов, было принято решение продолжить лечение золедроновой кислотой. Дальнейшая терапевтическая тактика будет определена после очередного планового обследования через 1 год.