ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ СРЕДИ КОРЕННЫХ ЖИТЕЛЕЙ ЗАБАЙКАЛЬСКОГО КРАЯ РУССКОЙ И БУРЯТСКОЙ НАЦИОНАЛЬНОСТЕЙ

Цель: изучить полиморфизм генов ремоделирования костной ткани (гена рецептора витамина Д Bsm1 C.IVS7G >A, гена лактазы LCT 13910 T>C и гена коллагена COL1A 12046 G->T) у здоровых и больных ОП женщин русской и бурятской национальностей. Материал и методы. Нами были обследовано 86 женщин с ОП: 40 русской и 46 бурятской национальностей в возрасте от 50 до 80 лет. В качестве контрольной группы для оценки распределения генотипов в популяциях было обследовано 103 здоровых женщины, сопоставимых по полу и возрасту с основной группой. Материалом для молекулярно-генетического анализа служили образцы ДНК, выделенные из периферической венозной крови. Для исследования была выбрана точка мутации гена рецептора витамина Д (VDR) Bsm1 c.IVS7G >A, гена лактазы (LCT) -13910 T>C и гена коллагена COL1A 12046 G->T. Диагноз ОП устанавливался согласно «Российским клиническим рекомендациям по остеопорозу» 2012 года. С целью оценки ассоциации аллелей с генотипом рассчитывали относительный риск (ОР) с помощью on-line калькулятора http://gen-exp.ru/calculator_ or.php. Для определения частот аллельных вариантов генов применялся закон Харди-Вайнбнерга. Результаты исследования. Распространенность генотипов полиморфного локуса Bsm1 c.IVS7G>A гена рецептора витамина Д, -13910 T>C гена лактазы и гена коллагена COL1A 12046 G->T в группе здоровых и больных ОП соответствовали равновесию Харди-Вайнберга. Расчет относительного риска выявил положительную ассоциацию генотипа АА гена VDR полиморфизма Bsm1 c.IVS7G >A с развитием остеопороза среди представительниц бурятской национальности (ОР 2,2, доверительный интервал (ДИ) [1,3; 3,6]). Следует отметить, что аллель А ассоциирован с низкой минеральной плотность костной ткани в случае недостаточного поступлении кальция с пищей. Согласно результатам наших предыдущих расчетов у пациенток обеих групп употребление кальция является недостаточным (Чита 2015, стр. 96-97 - печатные материалы III съезда Терапевтов Забайкальского края). У пациенток русской национальности расчет относительного риска не выявил ассоциации генотипа АА гена VDR полиморфизма Bsm1 c.IVS7G >A с развитием остеопороза (ОР 0,9, ДИ [0,5; 1,5]). При расчете относительного риска ассоциации алле-ля С гена LCT полиморфизма -13910 T>C положительной связи не было выявлено в обеих группах (ОР 0,7, ДИ [0,4; 1,1]). При оценке относительного риска ассоциации аллеля Т гена COL1A 12046 G->T была выявлена положительная связь с развитием ОП в обеих группах (ОР 1,2, ДИ [0,2; 4,9]). Выводы: женщины бурятской национальности при наличии генотипа АА гена VDR полиморфизма Bsm1 c.IVS7G >A имеют повышенный риск развития остеопороза, нежели русские женщины. Присутствие аллеля Т гена COL1A1 Sp 1 c. 104-144 T>G предрасполагает к развитию остеопороза у представительниц обеих национальностей.