Обоснование. В последние годы во многих странах мира создаются службы профилактики повторных переломов (СППП). Однако в связи с различиями в организации медицинской помощи в разных регионах достаточно сложно предложить единый унифицированный подход к структуре и отдельным составляющим работы подобных служб, которые могли бы применяться повсеместно. Для оценки эффективности организации СППП может применяться цикл Plan-Do-Study-Act (PDSA).

Цель. Изучить применение принципа PDSA в оптимизации работы СППП в г. Ярославле.

Материалы и методы. Была выполнена оценка эффективности работы СППП, организованной в больнице скорой медицинской помощи имени Н.В. Соловьева, на двух этапах ее развития: при работе по принципу «направление врача-травматолога» и при наличии выделенного координатора. Для оценки использовался опросник «Системы Лучших Служб». Анализ и оценка эффективности организации работы СППП проводятся с использованием этапов цикла PDSA.

Результаты. При работе СППП «по направлению врача-травматолога» были выявлены проблемы с идентификацией пациентов, сроками проведения оценок после перелома, низкой частотой инициации терапии остеопороза, отсутствием системы профилактики падений и наличием базы данных пациентов. После проведенного анализа работы и выявления недостатков был внесен ряд изменений в организацию СППП, в первую очередь введение в штат выделенного координатора-медсестры. Последующий анализ показал, что по всем этим разделам организации работы удалось добиться существенного улучшения, и последующее применение цикла PDSA позволило вновь выявить ряд направлений работы, требующих улучшения.

Заключение. Таким образом, применение цикла PDSA при организации СППП является инструментом эффективного контроля и налаживания действенно работающей системы помощи пациентам с низкоэнергетическими переломами.

Акромегалия – это хроническое эндокринное заболевание, характеризующееся избыточной секрецией гормона роста (соматотропного гормона, СТГ), которая, в свою очередь, приводит к увеличению секреции инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в печени. Избыток СТГ и ИФР-1 приводит к клеточному и тканевому росту практически всех органов и систем, в том числе костно-суставного аппарата. Суставная боль при акромегалии является частым и ранним симптомом, в некоторых случаях суставные проявления могут быть одним из первых признаков, их интенсивность увеличивается с естественным течением заболевания при отсутствии лечения. В среднем признаки поражения суставов встречаются у 70% пациентов на момент постановки диагноза. Поражение опорно-двигательного аппарата может затрагивать как осевой скелет, так и периферические суставы. Помимо артропатии, пациенты с акромегалией (как активной, так и контролируемой) чаще подвержены переломам позвонков, хотя ранее считалось, что при данном заболевании имеет место низкий риск развития остеопороза. В данном обзоре рассмотрены особенности поражения осевого скелета, периферических суставов при избыточной продукции СТГ и ИФР-1, а также ассоциация аутоиммунных ревматических заболеваний и акромегалии.

Остеопороз – наиболее распространенная причина низкой минеральной плотности кости (МПК) и возникновения низкотравматичных переломов у взрослых. Однако при проведении дифференциальной диагностики с другими метаболическими заболеваниями скелета необходимо также учитывать другие возможные причины снижения МПК, в том числе остеомаляцию, поскольку схемы лечения при данных состояниях будут значимо различаться. Остеомаляция – системный патологический процесс, характеризующийся снижением прочности костной ткани в результате избыточного накопления неминерализованного остеоида и несоответствием между образованием костного матрикса и его минерализацией. Наиболее часто остеомаляция у взрослых развивается вследствие выраженного дефицита витамина D любой этиологии, реже – на фоне патологии почек, мезенхимальных опухолей, секретирующих фактор роста фибробластов 23, наследственных метаболических заболеваний скелета. Клинические симптомы остеомаляции неспецифичны, проявляются генерализованными диффузными болями в костях, мышечной слабостью, скелетными деформациями и часто остаются незамеченными на начальной стадии заболевания. Гистоморфометрическое исследование является наиболее точным методом для установления диагноза остеомаляции, позволяющим оценить скорость костеобразования и кальцификации. Основными задачами при лечении остеомаляции любой этиологии являются устранение дефицита витамина D, гипокальциемии, гипофосфатемии, предотвращение прогрессирования деформаций костей и мышечной гипотонии.

Несовершенный остеогенез (НО) – это генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, основными клиническими проявлениями которой являются склонность к повторяющимся патологическим переломам и прогрессирующая деформация скелета. На основании клинических признаков выделяют 5 типов НО. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, приводящими к дефекту синтеза коллагена 1 типа, который является главным компонентом матрикса кости. До 5% пациентов с НО имеют мутацию в гене IFITM5, что приводит к развитию V типа НО. Всего описано около 150 клинических случаев V типа НО, при этом, как правило, выявляется мутация c.-14C>T в гене IFITM5, и только у 5 пациентов описана мутация с.119С>T:p.S40L.

Патогенез V типа НО до конца не изучен, однако предполагается, что мутации в гене IFITM5 вызывают нарушение остеобластогенеза, приводящее к нарушению костной микроархитектоники и, как следствие, к повышенной хрупкости костей. Вероятно, существует фенотип-генотипическая корреляция признаков при разных мутациях гена IFITM5, однако оценить взаимосвязь ввиду выраженной вариабельности признаков и низкой распространенности заболевания в настоящее время трудно.

В статье приводится первое в России описание клинического случая взрослой пациентки с НО V типа, обусловленного редкой мутацией с.119С>T:p.S40L в гене IFITM5.