Preview

Остеопороз и остеопатии

Расширенный поиск

Применение деносумаба для лечения гиперкальциемии и гипероксалатной остеопатии у пациента с первичной гипероксалурией типа 1: описание клинического случая и обзор литературы

https://doi.org/10.14341/osteo12693

Полный текст:

Аннотация

Первичные гипероксалурии представляют собой группу редких генетических заболеваний, обусловленных дефицитом специфических печеночных ферментов обмена глиоксиловой кислоты, приводящих к гиперпродукции оксалатов с последующим их отложением в различных органах и тканях. Клинически заболевание проявляется рецидивирующим нефролитиазом и нефрокальцинозом, быстро прогрессирующей хронической болезнью почек (ХБП), впоследствии приводящей к терминальной стадии хронической почечной недостаточности, системному оксалозу, ПТГ-независимой гиперкальциемии, панцитопении, оксалатной остеопатии с остеосклерозом, патологическим переломам, эндокринопатиям. Независимо от типа первичной гипероксалурии, любая консервативная терапия является паллиативной и позволяет лишь замедлить прогрессирование заболевания, но не  предотвратить его полностью. В статье представлено первое описание клинического случая лечения молодого пациента с генетически подтвержденным врожденным нарушением обмена оксалатов, перенесшего трансплантации печени и почки через 10 лет от начала заболевания в период терминальной стадии ХБП, препаратом моноклонального человеческого антитела к лиганду рецептора активатора ядерного фактора каппа бета (RANKL) — деносумабом — с положительным клиническим эффектом. Знание особенностей клинических проявлений, своевременная диагностика и лечение первичной гипероксалурии имеют важное прогностическое значение для пациентов.

Об авторах

Людмила Яковлевна Рожинская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

д.м.н., профессор

 

 



Ольга Олеговна Голоунина
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
Россия

студент

ORCID: https://orcid.org



Татьяна Алексеевна Гребенникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

к.м.н.

 

 



Лилия Дмитриевна Ковалевич
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

 

 



Софья Александровна Гронская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

аспирант

 



Виктор Павлович Богданов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

 

 



Жанна Евгеньевна Белая
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России
Россия

д.м.н., профессор

 



Список литературы

1. Sas DJ, Harris PC, Milliner DS. Recent advances in the identification and management of inherited hyperoxalurias. Urolithiasis. 2019;47(1):79-89. doi: 10.1007/s00240-018-1093-3.

2. Zhang X., Roe SM., Pearl LH., Danpure CJ. Crystallization and preliminary crystallographic analysis of human alanine:glyoxylate aminotransferase and its polymorphic variants. Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2001;57(Pt 12):1936-1937. doi: 10.1107/s0907444901017334.

3. Cochat P, Hulton S-A, Acquaviva C, et al. Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-36. doi: 10.1093/ndt/gfs078.

4. Филиппова Т.В., Светличная Д.В., Руденко В.И., и др. Генетические аспекты первичной гипероксалурии: эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания // Урология. — 2019. — №6. — С.125-130. doi: 10.18565/urology.2019.6.125-130.

5. Williams EL, Acquaviva C, Amoroso A, et al. Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene. Hum Mutat. 2009;30(6):910-917. doi: 10.1002/humu.21021.

6. Cochat P, Rumsby G. Primary Hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-658. doi: 10.1056/NEJMra1301564.

7. Murad S, Eisenberg Y. Endocrine manifestations of primary hyperoxaluria. Endocrine Practice. 2017;23(12):1414-1424. doi: 10.4158/EP-2017-0029.

8. Grenda R., Kaliciński P. Combined and sequential liver–kidney transplantation in children. Pediatr Nephrol 2018;33(12):2227–2237. doi: 10.1007/s00467-017-3880-4.

9. Kotb MA, Hamza AF, Abd El Kader H, et al. Combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria type I in children: Single Center Experience. Pediatr Transplant. 2019;23(1):e13313. doi: 10.1111/petr.13313.

10. Simpson N, Cho YW, Cicciarelli JC, et al. Comparison of renal allograft outcomes in combined liver-kidney transplantation versus subsequent kidney transplantation in liver transplant recipients: Analysis of UNOS Database. Transplantation. 2006;82(10):1298-1303. doi: 10.1097/01.tp.0000241104.58576.e6.

11. Calinescu AM, Wildhaber BE, Poncet A, et al. Outcomes of Combined Liver–Kidney Transplantation in Children: Analysis of the Scientific Registry of Transplant Recipients. American Journal of Transplantation. 2014;14(12):2861-2868. doi: 10.1111/ajt.12935.

12. Harambat J, van Stralen KJ, Espinosa L, et al. Characteristics and Outcomes of Children with Primary Oxalosis Requiring Renal Replacement Therapy. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7(3):458-465. doi: 10.2215/CJN.07430711.

13. Konkoľová J, Chandoga J, Kováčik J, et al. Severe child form of primary hyperoxaluria type 2 - a case report revealing consequence of GRHPR deficiency on metabolism. BMC Med Genet .2017;18. doi: 10.1186/s12881-017-0421-8.

14. Fu Y, Rope R, Fargue S, et al. A mutation creating a highly active out-of-frame alternative translation initiation site within the 5′ UTR of the GRHPR gene causing primary hyperoxaluria type II. Clin Genet. 2015;88(5):494-498. doi: 10.1111/cge.12541.

15. Cregeen DP, Williams EL, Hulton S, Rumsby G. Molecular analysis of the glyoxylate reductase (GRHPR) gene and description of mutations underlying primary hyperoxaluria type 2. Hum Mutat. 2003;22(6):497. doi: 10.1002/humu.9200.

16. Dindo M, Conter C, Oppici E, et al. Molecular basis of primary hyperoxaluria: clues to innovative treatments. Urolithiasis. 2019;47(1):67-78. doi: 10.1007/s00240-018-1089-z.

17. Fang X, He L, Xu G, et al. Nine novel HOGA1 gene mutations identified in primary hyperoxaluria type 3 and distinct clinical and biochemical characteristics in Chinese children. Pediatr Nephrol. 2019;34(10):1785-1790. doi: 10.1007/s00467-019-04279-7.

18. Abukhatwah MW, Almalki SH, Althobaiti M., et al. Primary hyperoxaluria Type 1. Medicine (Baltimore). 2020;99(25). doi: 10.1097/MD.0000000000020371.

19. Rootman MS, Mozer-Glassberg Y, Gurevich M, et al. Imaging features of primary hyperoxaluria. Clinical Imaging. 2018;52:370-376. doi: 10.1016/j.clinimag.2018.09.009.

20. Rios JFN, Zuluaga M, Higuita LMS, et al. Primary hiperoxaluria diagnosed after kidney transplantation: report of 2 cases and literature review. Brazilian Journal of Nephrology. 2017;39(4):462-466. doi: 10.5935/0101-2800.20170081.

21. Lorenzo V, Torres A, Salido E. Primary hyperoxaluria. Nefrologia. 2014;34(3):398-412. doi: 10.3265/Nefrologia.pre2014.Jan.12335.

22. Mykytiv V, Campoy Garcia F. Anemia in patient with primary hyperoxaluria and bone marrow involvement by oxalate crystals. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2018;11(2):118-121. doi: 10.1016/j.hemonc.2017.07.007.

23. Sharma S, Rao RN, Pani KC, Paul P. Bone marrow oxalosis: An unusual cause of cytopenia in end-stage renal disease; report of two cases. Indian J Pathol Microbiol. 2018;61(2):268-270. doi: 10.4103/IJPM.IJPM_572_17.

24. Bacchetta J, Boivin G, Cochat P. Bone impairment in primary hyperoxaluria: a review. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):1-6. doi: 10.1007/s00467-015-3048-z.

25. El Hage S., Ghanem I., Baradhi A., et al. Skeletal features of primary hyperoxaluria type 1, revisited. J Child Orthop 2008;2(3):205–210. doi: 10.1007/s11832-008-0082-4.

26. Strauss SB, Waltuch T, Bivin W, et al. Primary hyperoxaluria: spectrum of clinical and imaging findings. Pediatr Radiol. 2017;47(1):96-103. doi: 10.1007/s00247-016-3723-7.

27. Mookadam F, Smith T, Jiamsripong P, et al. Cardiac abnormalities in primary hyperoxaluria. Circ J. 2010;74(11):2403-2409. doi: 10.1253/circj.cj-10-0107.

28. Rao NM, Yallapragada A, Winden KD, et al. Stroke in Primary Hyperoxaluria Type I. J Neuroimaging. 2014; 4(4):411-413. doi: 10.1111/jon.12020.

29. Lammie GA, Wardlaw J, Dennis M. Thrombo-embolic stroke, moya-moya phenomenon and primary oxalosis. Cerebrovasc Dis. 1998;8(1):45-50. doi: 10.1159/000015815.

30. Hoppe B. An update on primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol 2012;8(8):467-475. doi: 10.1038/nrneph.2012.113.

31. Monico CG, Rossetti S, Olson JB, Milliner DS. Pyridoxine effect in type I primary hyperoxaluria is associated with the most common mutant allele. Kidney Int. 2005;67(5):1704-1709. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00267.x.

32. Hoyer-Kuhn H, Kohbrok S, Volland R, et al. Vitamin B6 in Primary Hyperoxaluria I: First Prospective Trial after 40 Years of Practice. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(3):468-477. doi: 10.2215/CJN.06820613.

33. Lorenz EC, Lieske JC, Seide BM, et al. Sustained pyridoxine response in primary hyperoxaluria type 1 recipients of kidney alone transplant. Am J Transplant. 2014;14(6):1433-1438. doi: 10.1111/ajt.12706.

34. Chiang C. The use of bone turnover markers in chronic kidney disease-mineral and bone disorders. Nephrology (Carlton). 2017;22 Suppl 2:11-13. doi: 10.1111/nep.13014.

35. Cazzolla AP, Zhurakivska K, Ciavarella D, et al. Primary hyperoxaluria: Orthodontic management in a pediatric patient: A case report. Spec Care Dentist. 2018;38(4):259-265. doi: 10.1111/scd.12302.

36. Somme F, Blondet C, Matuszak J, Heimburger C. Evaluation of Oxalate Osteopathy Secondary to Hyperoxaluria With 18F-FDG PET/CT and 99mTc-HMDP Bone Scan. Clin Nucl Med. 2019;44(2):123-124. doi:10.1097/RLU.0000000000002386.

37. Yamaguchi K., Grant J., Noble-Jamieson G., et al. Hypercalcaemia in primary oxalosis: role of increased bone resorption and effects of treatment with pamidronate. Bone 1995;16(1):61–67.


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Рожинская Л.Я., Голоунина О.О., Гребенникова Т.А., Ковалевич Л.Д., Гронская С.А., Богданов В.П., Белая Ж.Е. Применение деносумаба для лечения гиперкальциемии и гипероксалатной остеопатии у пациента с первичной гипероксалурией типа 1: описание клинического случая и обзор литературы. Остеопороз и остеопатии. 2020;23(3):24-32. https://doi.org/10.14341/osteo12693

For citation:


Golounina O.O., Rozhinskaya L.Y., Grebennikova T.A., Kovalevich L.D., Gronskaia S.A., Bogdanov V.P., Belaya Z.E. Clinical experience of using denosumab in the treatment of hypercalcemia and oxalate osteopathy for a young patient with primary hyperoxaluria type 1. Osteoporosis and Bone Diseases. 2020;23(3):24-32. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo12693

Просмотров: 618


ISSN 2072-2680 (Print)
ISSN 2311-0716 (Online)