Preview

Остеопороз и остеопатии

Расширенный поиск

Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая

https://doi.org/10.14341/osteo2017252-57

Полный текст:

Аннотация

Пахидермопериостоз (или первичная гипертрофическая остеоартропатия) является редким генетическим заболеванием, которое обычно начинается в детском или подростковом возрасте, характеризуется определенными клиническими признаками (пахидермией, периостозом, симптомом «барабанных палочек») и постепенно прогрессирует в течение многих лет до стабилизации болезни. В настоящее время известно 2 гена, мутации в которых ассоциируются с развитием пахидермопериостоза, – HPGD и SLCO2A1. Функции данных генов до конца не изучены, однако известно их влияние на метаболизм простагландина Е2.


Мы приводим описание 19-летнего пациента с пахидермопериостозом, у которого в ходе молекулярно-генетического анализа были выявлены две мутации в гене SLCO2A1: p.Gly183Ar (chr3:133673888, NM_005630.2:c.547G>A) и p.Cys444Gly (chr3:133664070, NM_005630.2:c.1330T>G), при этом мутация p.Cys444Gly идентифицирована впервые. Данная работа расширяет знания о спектре генетических мутаций, ассоциированных с пахидермопериостозом, что способствует более быстрой генетической диагностике и интерпретации генетической информации при пренатальной диагностике и генетическом консультировании.

Для цитирования:


Фурсенко В.А., Гребенникова Т.А., Никитин А.Г., Белая Ж.Е. Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая. Остеопороз и остеопатии. 2017;20(2):52-57. https://doi.org/10.14341/osteo2017252-57

For citation:


Fursenko V.A., Grebennikova T.A., Nikitin A.G., Belaya Zh.E. Pachydermoperiostosis: a case report. Osteoporosis and Bone Diseases. 2017;20(2):52-57. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo2017252-57

ВВЕДЕНИЕ

Пахидермопериостоз (первичная гипертрофическая остеоартропатия, синдром Турена–Соланта–Голе) – это редкое генетическое заболевание с рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследственности с неполной пенетрантностью [1], характеризующееся тремя основными клиническими признаками: пахидермией лица (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы) и изменением дистальных фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек» [1, 2]. Кроме того, могут наблюдаться себорея, гипергидроз, артропатия, миелофиброз, язвенная болезнь и болезнь Крона [1–3]. В ряде случаев пахидермопериостоз манифестирует в раннем детском возрасте в виде позднего закрытия родничков на черепе и присоединения дерматологических симптомов в дальнейшем. Вместе с тем характерно развитие клинической картины с периода полового созревания и прогрессирование патологических изменений в течение 5–20 лет до стабилизации состояния [4].

Впервые пахидермопериостоз был описан Фридрайхом в 1868 г. [5], однако его выделение в качестве отдельной нозологической единицы было осуществлено в 1935 г. Туреном, который выявил 3 формы заболевания: полную (включает в себя 3 основных симптома), неполную (только периостоз) и форму пахидермии с минимальными скелетными проявлениями [6, 7]. Распространенность пахидермопериостоза, согласно данным исследования Jajic, составляет 0,16% [8] и чаще встречается у мужчин, чем у женщин (7:1), отличаясь более тяжелым течением [9, 10].

Пахидермопериостоз является генетически гетерогенным заболеванием. В настоящее время выявлено 2 гена, мутации в которых отвечают за развитие патологии [11, 12]. В 2008 г. Uppal идентифицировал мутацию в гене HPGD, кодирующем NAD+-зависимую 15-гидроксипростагландин дегидрогеназу (15-PGDH) [11]. Данный фермент способствует катаболизму простагландинов E2 (PgE2), F2 и B1. Мутация в гене HPGD приводит к стабильному повышению уровня PgE2 в сыворотке крови [13], которое способствует экспрессии фактора роста эндотелия сосудов (VEGF). Последний стимулирует костное ремоделирование и образование соединительной ткани, что обусловливает костные и дерматологические проявления заболевания [14]. Другой ген, ассоциированный с пахидермопериостозом, был выявлен в 2012 г. Мутация в гене SLCO2A1, отвечающего за синтез трансмембранного транспортера PgE2, оказалась характерна для корейской, китайской и японской популяций [12–14].

В статье приводится описание дифференциальной и молекулярно-генетической диагностики пахидермопериостоза, а также обсуждаются возможности медикаментозного лечения заболевания на примере клинического случая.

МЕТОДИКА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

ДНК из цельной периферической крови выделялась с помощью набора QIAamp DNA BloodMiniKit (Qiagen) на автоматической станции QIAcube (Qiagen). Концентрация ДНК измерялась на спектрофотометре NanoVuePlus (GE Healthcare) и составляла 30–50 нг/мкл. Подготовка библиотек для секвенирования осуществлялась с помощью NexteraRapidCaptureExome (Illumina) по протоколу, рекомендованному производителем. Секвенирование проводилось на приборе NextSeq (Illumina). Картирование прочтений на референсную последовательность генома человека (hg19) проводилось при помощи алгоритма BWA-MEM, качество исходных данных, выравнивания, обогащения и покрытия целевых регионов проверялось с помощью FastQC, BAMQC и NGSrich. Среднее покрытие составило 117х, доля корректно картированных прочтений – 98,5%, доля целевых регионов с покрытием выше 30x – 96,5%.

После удаления дупликатов поиск нуклеотидных вариаций выполнялся с помощью GATK 3.6 (HaplotypeCaller+UnifiedGenotyper), полученный объединенный VCF-файл обрабатывался с помощью программы SnpSift (глубина прочтения более 10) и аннотировался с помощью SnpEff (анализ всех транскриптов) и ANNOVAR (анализ частот аллелей в ExAC, 1000G и ESP6500, алгоритмы проверки функциональной значимости SIFT, PolyPhen2, MutationTaster, FATMM, CADD), баз данных dbSNP, ClinVar, HGMD Professional 2017.2.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Пациент М., 19 лет обратился в отделение нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ ЭНЦ с жалобами на укрупнение кистей и стоп, выраженную потливость, отечность и боли в коленных суставах.

Вышеперечисленные жалобы впервые появились в возрасте 14 лет. На основании внешнего вида пациента в 17 лет (поперечные складки кожи лба, увеличение размера кистей и стоп) и клинической картины (артралгия, гипергидроз) был заподозрен пахидермопериостоз. Однако при проведении молекулярно-генетического анализа гена HPGD патологические мутации не были обнаружены.

На момент поступления пациента в ФГБУ ЭНЦ в 2017 г. изменения внешности стали более выраженными: резко очерченные складки кожи лба, утолщение кожи век, отечность коленных суставов, увеличение кистей и стоп, симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол» (рис. 1–4). При осмотре: рост 178 см, вес 83 кг, индекс массы тела 26 кг/м2.

Рис. 1. Внешний вид пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличенный размер стоп, кистей.

Рис. 2. Внешний вид кистей рук пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличение размера кистей, изменение дистальных фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол».

Рис. 3. Пахидермия. Примечание: утолщение и складчатость кожи лица.

Рис. 4. Рентгенография кистей: Увеличенные фаланги и пястные кости, наслоение остеоидной ткани на корковое вещество диафиза костей предплечья.

Учитывая наличие фенотипических и клинических особенностей, характерных для акромегалии (крупные кисти и стопы, гипергидроз, артралгия), была осуществлена оценка гормональной активности гипофиза. Уровень инсулиноподобного фактора роста 1 оказался в пределах возрастной нормы, а уровень соматотропного гормона во время проведения глюкозотолерантного теста с 82,5 мг моногидрата глюкозы максимально снизился до 0,05 нг/мл, что соответствует нормальной реакции гипофиза на нагрузку глюкозой. Другие гормоны гипофиза также находились в пределах референсных значений (табл. 1). Согласно магнитно-резонансной томографии головного мозга, патологии гипофиза выявлено не было. Таким образом, диагноз акромегалии в данном случае был исключен.

Таблица 1. Показатели лабораторного исследования крови

Параметр

Значение

Референсный интервал

Инсулиноподобный фактор роста 1, нг/мл

257,8

120–400

Пролактин, мЕд/л

375,7

60–510

ТТГ, мМЕ/л

0,996

0,25–3,5

АКТГ, пг/мл

23,69

7–66

Кортизол (23:00), нмоль/л

88,26

46–270

ЛГ, мМед\л

3,57

0,78–4,93

ФСГ, Ед/л

3,11

1,6–9,7

Тестостерон, нмоль/л

12,7

11–33,5

Остеокальцин, нг/мл

116,3

24–70

С–концевой телопептид коллагена 1 типа, нг/мл

1,89

0,01–0,7

Кальций общий, ммоль/л

2,41

2,2–2,55

Кальций ионизированный, ммоль/л

1,08

1,03–1,29

Фосфор, ммоль/л

1,24

0,74–1,52

При исследовании состояния костной системы, было выявлено повышение уровня маркеров костного ремоделирования (см. табл. 1), однако при денситометрии (DEXA) не было обнаружено значимых изменений как минеральной плотности костной ткани, так и микроархитектоники (табл. 2). Вместе с тем при рентгенографическом исследовании кистей выявлено утолщение кортикальной костной ткани (рис. 4).

Таблица 2. МПК по результатам остеоденситометрии

Область исследования

Z-критерий

L1-L4

-0,3

Neck

0,2

Totalhip

0,7

TBS L1-L4

1,67

Несмотря на отсутствие мутации в гене HPGD, характерной для пахидермопериостоза в европейской популяции, на основании фенотипических особенностей пациента, клинической картины, начала заболевания в пубертатном возрасте было решено провести повторное молекулярно-генетическое исследование, по результатам которого были обнаружены две патогенные мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в SLCO2A1. Одна из них уже была описана при пахидермопериостозе – p.Gly183Arg [15]. Другая же идентифицирована впервые – p.Cys444Gly и является, предположительно, патогенной, согласно данным компьютерного анализа.

Для уменьшения выраженности суставного синдрома и прогрессирования периостоза пациенту был рекомендован прием нестероидных противовоспалительных препаратов, в частности ингибиторов циклооксигеназы-2 (ЦОГ-2), как единственно возможный в настоящее время способ воздействия на активность PgE2.

ОБСУЖДЕНИЕ

Пахидермопериостоз встречается крайне редко, обладает довольно неспецифическими клиническими проявлениями и может мимикрировать под различные по своему генезу заболевания, в связи с чем его диагностика представляет значительные трудности. В 95% случаев данный симптомокомплекс развивается вторично на фоне онкологических заболеваний [16], тяжелой патологии дыхательной и сердечно-сосудистой системы [14, 17], цирроза печени [18]. Кроме того, дифференциальную диагностику необходимо проводить с акромегалией, псевдоакромегалией, синдромом Марфана, болезнью ван-Бухема, сифилитическим периостозом, болезнью Педжета и хроническими воспалительными ревматическими заболеваниями. Поэтому только молекулярно-генетический анализ крови может подтвердить диагноз пахидермопериостоза [19].

Мутации в генах HPGD и SLCO2A1 приводят к нарушению метаболизма PgE2, ключевую роль которого в патогенезе пахидермопериостоза предположили на основании его повышенного уровня в моче у всех гомозиготных и некоторых гетерозиготных носителей [11]. Различные клинические проявления заболевания сочетаются с плейотропным диапазоном физиологических действий простагландина Е2 в разных тканях:

  • периостоз обусловлен PgE2-опосредованной стимуляцией активности остеобластов и остеокластов за счет повышения VEGF [20];
  • пахидермия возникает вследствие чрезмерного синтеза внекостного матрикса фибробластами, обусловленного гиперсекрецией VEGF и фактора роста тромбоцитов (PDGF) [21];
  • утолщение концевых фаланг пальцев происходит за счет увеличения пролиферации фибробластов и периферической вазодилатационной активности PgE2 посредством повышения концентрации PDGF [22];
  • задержка постнатального закрытия артериального (Боталлова) протока (в 25% случаев при наличии мутации в гене HPGD против 0,5% встречаемости в общей популяции [11, 23]) связана с отсутствием быстрого падения циркуляции простагландина Е2 после установления легочного дыхания [11];
  • гиперпигментация и утолщение волос и ресниц объясняется наличием рецепторов к PgE2 в волосяных фолликулах [24];
  • болезнь Крона – патогенез не ясен, но, согласно данным литературы, также обусловлен повышением концентрации PgE2 [3].

В приведенном клиническом случае у пациента, проживающего в европейской части России, были выявлены мутации в гене SLCO2A1, характерные для китайской, японской и корейской популяций. Ген SLCO2A1, состоящий из 14 экзонов, расположен на хромосоме 3q21 [12]. По результатам секвенирования SLCO2A1 у пациента идентифицирована мутация p.Gly183Ar (chr3:133673888, NM_005630.2:c.547G>A), которая расположена на четвертой трансмембранной спирали, меняет трехмерную структуру гена и считается патогенной с вероятностью 1.000 по шкалам HumDIv и Humvar [15]. Впервые данная мутация была описана в китайской семье, при этом у пробанда, кроме изменений со стороны костной системы, кожных покровов и поражения суставов, отмечались эрозия и полипы желудка [15]. В другом исследовании была выявлена ассоциация данной мутации с развитием хронических неспецифических язв тонкого кишечника [25]. Другая мутация гена SLCO2A1 – p.Cys444Gly (chr3:133664070, NM_005630.2:c.1330T>G) выявлена впервые и не зарегистрирована в базе данных Genome Aggregation Database, которая содержит информацию о более чем 120 тысяч человек [26]. Качество выравнивания этой точки было проверено вручную, количество прочтений 152 (86/66). Учитывая большую физико-химическую разницу между аминокислотами Cys и Gly, данная мутация с высокой степенью вероятности повреждает ген и является патогенной, что было подтверждено следующими тестами: SIFT (v6.2.0) – Deleterious (0.04); MutationTaster (v2013) – disease causing (p-value: 1); PolyPhen2 HDIV – probably damaging; PolyPhen2 HVAR – probably damaging; FATHMM – score: 0.927; CADD13 – score: 24.8. Таким образом, при отсутствии мутаций в гене HPGD у лиц, проживающих на территории Российской Федерации, при подозрении на пахидермопериостоз целесообразно проведение поиска мутаций в SLCO2A1.

Следует отметить, что тяжесть клинических симптомов заболевания зависит от характера и комбинации мутаций, которые обусловливают различную концентрацию PgE2 в сыворотке крови, моче и тканях [13]. При этом сравнительные исследования пациентов с мутациями в генах HPGD и SLCO2A1 показывают, что уровни PgE2 и его метаболита PGE-M в моче существенно выше у пациентов с мутацией в гене SLCO2A1 [15].

Алгоритма лечения пахидермопериостоза не существует, однако в большинстве случаев заболевания имеется тенденция к стабилизации состояния с течением времени [27]. Синтез PgE2 регулируется рядом ферментов, включая группу циклооксигеназ (ЦОГ). В свою очередь, ЦОГ-1 и ЦОГ-2 являются фармакологическими мишенями нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), благодаря чему НПВП могут блокировать синтез PgE2. Среди НПВП следует отметить эторикоксиб – селективный ингибитор ЦОГ-2, который способствовал снижению уровня PgЕ2 в моче, а также улучшению симптомов «барабанных палочек», пахидермии и артралгии через 3 мес терапии [28, 29]. Вместе с тем для уменьшения суставного синдрома возможно использовать бисфосфонаты [30–33]. Также имеется сообщение об эффективности тамоксифена при артралгии, не купируемой приемом НПВП и бисфосфонатов [34]. Выраженные изменения внешности, в частности складчатость кожи лица, могут снижать качество жизни пациента. Методы пластической хирургии способствуют устранению эстетических дефектов и довольно часто используются за рубежом [35–37].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Диагностика пахидермопериостоза в большинстве случаев основывается на триаде клинических симптомов (пахидермия, периостоз, симптом «барабанных палочек») и исключении причин вторичной гипертрофической остеоартропатии. Тем не менее, подтвердить диагноз можно только методами молекулярно-генетического анализа. В настоящем исследовании были идентифицированы две мутации гена SLCO2A1 (p.Gly183Ar и p.Cys444Gly), одна из которых (p.Cys444Gly) выявлена впервые. Результаты настоящей работы расширяют спектр возможных мутаций, ассоциированных с пахидермопериостозом, что способствует более быстрой генетической диагностике и интерпретации генетической информации при пренатальной диагностике и генетическом консультировании.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Работа выполнена в рамках государственного задания по теме: «Первичный остеопороз и вторичный остеопороз на фоне эндокринопатий, в том числе, нарушения метаболизма костной ткани при сахарном диабете; роль сочетанной эндокринной патологии, дефицита витамина D; генетические и метаболические характеристики орфанных заболеваний костной ткани».

Согласие пациента. Пациент добровольно подписал информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Список литературы

1. Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, et al. Pachydermoperiostosis: an update. Clin Genet. 2005;68(6):477-486. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x.

2. Rimoin DL. Pachydermoperiostosis (Idiopathic Clubbing and Periostosis). N Engl J Med. 1965;272(18):923-931. doi: 10.1056/nejm196505062721801.

3. Mobini M, Akha O, Fakheri H, et al. Pachydermoperiostosis in a Patient with Crohn’s Disease: Treatment and Literature Review. Iran J Med Sci. 2017;41(2).

4. Jyotsna VP, Rahaman SH, Kandasamy D. Pachydermoperiostosis: Incomplete form, mimicking acromegaly. Indian J Endocrinol Metab. 2016;20(5):730. doi: 10.4103/2230-8210.190564.

5. Friedrich N. Hyperostose des gesammtenskelettes: Virchows. Arch Pathol Anat. 1868;43(1):446-513.

6. Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermieplicaturee avec pachyperiostose des extremites. Presse Med. 1935;43:1820-1824

7. Karnan S, Krishnamoorthy V, Ethiraj P, Sathyanathan BP. Touraine-Solente-Gole syndrome: The complete form needs to be recognized. Indian J Nucl Med. 2012;27(3):201-204. doi: 10.4103/0972-3919.112743.

8. Jajic Z, Jajic I. Prevalence of primary hypertrophic osteoarthropathy in selected population. Clin Exp Rheum. 1992;10(2):73.

9. Gómez Rodríguez N, Ibáñez Ruán J, González Pérez M. Primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis). Report of 2 familial cases and literature review. Reumatología Clínica (English Edition). 2009;5(6):259-263. doi: 10.1016/s2173-5743(09)70134-0.

10. Martínez-Lavín M, Pineda C, Valdez T, et al. Primary hypertrophic osteoarthropathy. Semin. Arthritis Rheum. 1988;17(3):156-162. doi: 10.1016/0049-0172(88)90017-0.

11. Uppal S, Diggle CP, Carr IM, et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy. Nat Genet. 2008;40(6):789-793. doi: 10.1038/ng.153.

12. Zhang Z, Xia W, He J, et al. Exome Sequencing Identifies SLCO2A1 Mutations as a Cause of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy. Am J Hum Genet. 2012;90(1):125-132. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.11.019.

13. Sasaki T, Niizeki H, Shimizu A, et al. Identification of mutations in the prostaglandin transporter gene SLCO2A1 and its phenotype–genotype correlation in Japanese patients with pachydermoperiostosis. J Dermatol Sci. 2012;68(1):36-44. doi: 10.1016/j.jdermsci.2012.07.008.

14. Lee S, Park SY, Kwon HJ, et al. Identification of the Mutations in the Prostaglandin Transporter Gene,SLCO2A1and Clinical Characterization in Korean Patients with Pachydermoperiostosis. J Korean Med Sci. 2016;31(5):735. doi: 10.3346/jkms.2016.31.5.735.

15. Cheng R, Li M, Guo Y, et al. Three novel mutations in the SLCO2A1 gene in two Chinese families with primary hypertrophic osteoarthropathy. Eur J Dermatol. 2013;23(5):636-639. doi: 10.1684/ejd.2013.2154.

16. Sonthalia N, Mukherjee K, Saha A, Talukdar A. Treatment of hypertrophic osteoarthropathy in the case of pulmonary metastasis secondary-to-nasopharyngeal carcinoma with zoledronic acid: an enlightening experience. BMJ Case Rep. 2012;2012:bcr2012006759. doi: 10.1136/bcr-2012-006759.

17. Wijesekera VA, Radford DJ. Hypertrophic osteoarthropathy in Eisenmenger syndrome. Congenit Heart Dis. 2013;8(3):E65-69. doi: 10.1111/j.1747-0803.2011.00624.x.

18. N Nahar I, Al-Shemmeri M, Hussain M. Secondary hypertrophic osteoarthropathy: new insights on pathogenesis and management. Gulf J Oncolog. 2007;1(1):71-76.

19. Abdullah NRA, Jason WLC, Nasruddin AB. Pachydermoperiostosis: a rare mimicker of acromegaly. Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2017. doi: 10.1530/edm-17-0029.

20. Atkinson S, Fox SB. Vascular endothelial growth factor(VEGF)-A and platelet-derived growth factor(PDGF) play a central role in the pathogenesis of digital clubbing. J Pathol. 2004;203(2):721-728. doi: 10.1002/path.1565.

21. Zarur F, d'Almeida L, Novellino AB, Reis Me. The action of prostaglandins on ciliary hypertrichosis: A case report of pachydermoperiostosis. Int J Trichol. 2014;6(1):25. doi: 10.4103/0974-7753.136756.

22. Tariq M, Azeem Z, Ali G, et al. Mutation in the HPGD gene encoding NAD+ dependent 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase underlies isolated congenital nail clubbing (ICNC). J Med Genet. 2008;46(1):14-20. doi: 10.1136/jmg.2008.061234.

23. O'Connell S, Suri M, Duff D, et al. Congenital cardiac disease as a core feature of cranio-osteoarthropathy. Clin. Dysmorphol. 2004;13(4):213-219.

24. Colombe L, Vindrios A, Michelet J-F, Bernard BA. Prostaglandin metabolism in human hair follicle. Exp Dermatol. 2007;16(9):762-769. doi: 10.1111/j.1600-0625.2007.00586.x.

25. Copenhaver GP, Umeno J, Hisamatsu T, et al. A Hereditary Enteropathy Caused by Mutations in the SLCO2A1 Gene, Encoding a Prostaglandin Transporter. PLoS Genet. 2015;11(11):e1005581. doi: 10.1371/journal.pgen.1005581.

26. Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature. 2016;536(7616):285-291. doi: 10.1038/nature19057.

27. Tinoco-Fragoso F, Mendez-Flores S, Dominguez-Cherit J. Pachydermoperiostosis, a unique entity with distinctive clinical features. Dermatol Online J. 2015;21(5).

28. Li S-S, He J-W, Fu W-Z, et al. Clinical, Biochemical, and Genetic Features of 41 Han Chinese Families With Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, and Their Therapeutic Response to Etoricoxib: Results From a Six-Month Prospective Clinical Intervention. J Bone Miner Res.2017;32(8):1659-1666. doi: 10.1002/jbmr.3157.

29. Antonarakis SE, Beckmann JS. Mendelian disorders deserve more attention. Nature Rev Genet. 2006;7(4):277-282. doi: 10.1038/nrg1826.

30. Waszczykowski M, Fabiś J, Zwierzchowski TJ, Waszczykowska E. Evaluation of effectiveness of osteoporosis treatment in patient with pachydermoperiostosis according to densitometric findings. Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja. 2013;15(1):1-10. doi: 10.5604/15093492.1032795.

31. Jojima H, Kinoshita K, Naito M. A case of pachydermoperiostosis treated by oral administration of a bisphosphonate and arthroscopic synovectomy. Modern Rheumatology. 2007;17(4):330-332. doi: 10.3109/s10165-007-0585-8.

32. Chakraborty PP, Bhattacharjee R, Mukhopadhyay S, Chowdhury S. Pseudoacromegaly in pachydermoperiostosis. BMJ Case Rep. 2016:bcr2016214624. doi: 10.1136/bcr-2016-214624.

33. Guyot-Drouot MH, Solau-Gervais E, Cortet B, et al. Rheumatologic manifestations of pachydermoperiostosis and preliminary experience with bisphosphonates. J Rheumatol. 2000;27(10):2418-2423.

34. Maeda H, Kumagai K, Konishi F, et al. Successful treatment of arthralgia with tamoxifen citrate in a patient with pachydermoperiostosis. Rheumatology. 2000;39(10):1158-1159. doi: 10.1093/rheumatology/39.10.1158.

35. George L, Sachithanandam K, Gupta A, Pulimood S. Frontal rhytidectomy as surgical treatment for pachydermoperiostosis: A case report. J Dermatol Treatm. 2009;19(1):61-63. doi: 10.1080/09546630701389955.

36. Bingol UA, Cinar C. Pachydermoperiostosis. J Craniofac Surg. 2014;25(6):e563-e564. doi: 10.1097/scs.0000000000001149.

37. Seyhan T, Ozerdem OR, Aliagaoglu C. Severe complete pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Gole syndrome). Dermatol Surg. 2005;31(11 Pt 1):1465-1467.


Об авторах

Валентина Алексеевна Фурсенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России


Россия

ординатор



Татьяна Алексеевна Гребенникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России


Россия

научный сотрудник отделения нейроэндокринологии и остеопатий



Алексей Георгиевич Никитин

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий ФМБА России»


Россия

к.б.н.



Жанна Евгеньевна Белая

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России


Россия

д.м.н., профессор кафедры «Института высшего и дополнительного профессионального образования»



Дополнительные файлы

1. Рис. 1. Внешний вид пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличенный размер стоп, кистей.
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (253KB)    
Метаданные
2. Рис. 2. Внешний вид кистей рук пациента с пахидермопериостозом. Примечание: увеличение размера кистей, изменение дистальных фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол».
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (219KB)    
Метаданные
3. Рис. 3. Пахидермия. Примечание: утолщение и складчатость кожи лица.
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (420KB)    
Метаданные
4. Рис. 4. Рентгенография кистей: Увеличенные фаланги и пястные кости, наслоение остеоидной ткани на корковое вещество диафиза костей предплечья.
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Посмотреть (232KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Фурсенко В.А., Гребенникова Т.А., Никитин А.Г., Белая Ж.Е. Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая. Остеопороз и остеопатии. 2017;20(2):52-57. https://doi.org/10.14341/osteo2017252-57

For citation:


Fursenko V.A., Grebennikova T.A., Nikitin A.G., Belaya Zh.E. Pachydermoperiostosis: a case report. Osteoporosis and Bone Diseases. 2017;20(2):52-57. (In Russ.) https://doi.org/10.14341/osteo2017252-57

Просмотров: 1482


ISSN 2072-2680 (Print)
ISSN 2311-0716 (Online)