Обоснование. Мочевая кислота (МК) конечный продукт пуринового обмена у людей. МК рассматривается как антиоксидант, который предотвращает негативные эффекты окислительного стресса, связанного со старением и метаболическими заболеваниями. В некоторых исследованиях показаны как положительные, так и отрицательные ассоциации между МК и минеральной плотностью кости (МПК), а ее взаимосвязь с показателем трабекулярного костного индекса (ТКИ) не до конца изучена.

Цель. Определить взаимосвязь МПК и ТКИ с уровнем МК у женщин в постменопаузе с ревматоидным артритом (РА).

Материалы и методы. В одномоментное исследование включены 140 женщин (медиана возраста 65,0 [59,5; 70,0] лет) в постменопаузе с достоверным диагнозом РА. Проведено анкетирование по унифицированному опроснику, лабораторное обследование, выполнена двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия поясничного отдела позвоночника (L1–L4) с определением трабекулярного костного индекса (ТКИ) и проксимального отдела бедра (ПОБ).

Результаты. В обследованной группе деградированная микроархитектоника по ТКИ выявлена у 40,7% пациентов, а среднее значение МК составило 273,9±73,7 мкмоль/л. При корреляционном анализе уровня МК с МПК различных областей измерения и ТКИ выявлена положительная ассоциация между ним и МПК L1–L4 (r=0,025, p=0,003), МПК ПОБ в целом (r=0,23, p=0,007), МПК шейки бедра (ШБ) и негативная — с ТКИ (r=-0,18, p=0,035). В результате множественной линейной регрессии установлена значимая положительная ассоциация МПК L1–L4 и ПОБ в целом с МК и индексом массы тела (ИМТ), отрицательная — МПК ПОБ в целом и ТКИ с возрастом и уровня МК с ТКИ, в то время как МПК ШБ негативно связана с возрастом и позитивно — с ИМТ и приемом кальция, а с МК взаимосвязь не выявлена.

Заключение. Наше исследование показало разнонаправленную взаимосвязь уровня МК с МПК и ТКИ у постменопаузальных женщин с РА: положительную — с МПК позвоночника и ПОБ в целом, негативную — с ТКИ.

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является распространенным эндокринным заболеванием, сопровождающимся избыточной секрецией паратиреоидного гормона и нарушением минерального обмена, что приводит к снижению минеральной плотности костной ткани (МПК) и увеличению риска переломов. Для оценки состояния костной системы традиционно используются рентгенография, двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DXA), количественная компьютерная томография (ККТ), периферическая ККТ высокого разрешения и радиочастотная эхографическая мультиспектрометрия (REMS). Однако эти методы имеют определенные ограничения, что обусловливает необходимость поиска новых диагностических подходов. В последние годы активно развивается 3D-моделирование бедренной кости (3D-DXA), позволяющее проводить трехмерный анализ плотности и структуры костной ткани на основе данных DXA. Этот метод демонстрирует высокую точность и корреляцию с ККТ, обеспечивая более детальную оценку изменений в кортикальном и трабекулярном компонентах. Применение 3D-DXA открывает новые перспективы в диагностике и мониторинге костных осложнений при ПГПТ, что может способствовать более точному прогнозированию риска переломов и персонализированному выбору терапевтической тактики.

Остеопороз, манифестирующий в детском возрасте, а также у молодых взрослых, представляет сложности для дифференциальной диагностики. У молодых людей самой частой причиной первичного остеопороза является несовершенный остеогенез (НО). В 2013 г. впервые были описаны 5 семей с X-сцепленным остеопорозом и остеопоротическими переломами, манифестировавшими с детского возраста, у мужчин, у которых были выявлены патогенные варианты в гене PLS3. Ген PLS3 расположен на Х-хромосоме (Xq23) и кодирует белок пластин 3, основная функция которого — связывание и группирование молекул F-актина — основного компонента цитоскелета. В настоящее время в литературе описано около 50 мужчин с этим заболеванием.

В статье представлено описание Х-сцепленного остеопороза/НО у двух братьев, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования были выявлены гемизиготные мутации в гене PLS3 ((NM_005032.7) c.836_837dup (p.His280Phefs*43)). У обоих братьев переломы начали происходить с детского возраста (кости предплечий, а у старшего брата также перелом плечевой кости и перелом большого вертела), а в последующем были выявлены множественные компрессионные переломы тел позвонков. Нарушений фосфорно-кальциевого обмена у обоих братьев выявлено не было, при проведении рентгеновской денситометрии выявлено снижение минеральной плотности кости (МПК). У старшего брата начато лечение терипаратидом, младший брат находится на лечении золедроновой кислотой, на этом фоне новых переломов за время наблюдения не отмечено.

Оба сибса получили данный вариант в гене PLS3 от матери, у которой вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. У матери пациентов диагностированы первичный гиперпаратиреоз с множественным поражением околощитовидных желез и тяжелый остеопороз с двумя компрессионными переломами тел двух грудных позвонков и выраженным снижением МПК в позвонках. В России случаи X-сцепленного остеопороза/НО вследствие мутаций в гене PLS3 ранее не описаны. Случаи первичного гиперпаратиреоза у пациентов с мутациями в PLS3 не описаны в литературе.

В пресс-релизе сообщается о новых положениях, которые были внесены в последнюю версию (2023 г.) клинических рекомендаций Международного общества по клинической денситометрии. Положения касаются оборудования, использование которого научно обосновано с точки зрения доказательной медицины. Использование двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (ДРА) и других технологий для оценки костной ткани регламентируется этими рекомендациями. Изменения и дополнения в рекомендациях 2023 г. касаются мониторинга измерений и формирования стандартных заключений по ДРА; дополнительных программ ДРА в оценке состояния трабекулярной кости — трабекулярного костного индекса (ТКИ) и визуализации бедра для прогноза атипичных переломов. Изменения и новые положения добавлены в настоящий документ в связи с возрастанием их актуальности и важности использования в настоящее время.

Настоящий консенсус подготовлен группой экспертов различных специальностей в интересах повышения качества оказания специализированной медицинской помощи пациентам пожилого и старческого возраста с переломами проксимального отдела бедренной кости (ППОБК), которые практически всегда являются следствием остеопороза и повышенного риска падений. Сложности в лечении этой категории больных обусловлены как тяжестью самой травмы, так и коморбидностью, что сопровождается высокой летальностью и крайне низким качеством жизни выживших. Эффективное ведение таких пациентов возможно только при совместном участии врачей и медицинских сестер хирургического и терапевтического профилей в рамках так называемого ортогериатрического подхода. Эксперты в области травматологии и ортопедии, анестезиологии и реаниматологии, гериатрии, восстановительной медицины, клинической фармакологии, терапии, ревматологии и эндокринологии на основе имеющихся клинических рекомендаций и приказов Министерства здравоохранения Российской Федерации, данных литературы и общей дискуссии сформулировали основные принципы междисциплинарного ведения людей пожилого и старческого возраста с ППОБК. Цель консенсуса — помочь наладить эффективное взаимодействие врачей разных специальностей на основе лучшего их взаимопонимания, что будет способствовать улучшению специализированной медицинской помощи, сохранению жизней и снижению инвалидизации пожилых пациентов с ППОБК.