Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 2 (2017) | Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Алексеевна Фурсенко, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Алексей Георгиевич Никитин, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... are reported to be associated with PHO – HPGD and SLCO2A1. These genes are involved in prostaglandin E2 ..." | ||
| Том 26, № 2 (2023) | Особенности течения пахидермопериостоза с верифицированной мутацией в гене европейского типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Фролова, О. О. Голоунина, Е. О. Мамедова, Е. Е. Литвинова, Ж. Е. Белая | ||
| "... of pachydermoperiostosis are known — HPGD and SLCO2A1. Mutations in these genes lead to impaired prostaglandin E2 ..." | ||
| Том 23, № 1 (2020) | Остеопетроз: течение заболевания у пациента, перенесшего трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 27 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктор Максимович Жиляев, Светлана Дмитриевна Арапова, Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Викторовна Тарбаева, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... presents a clinical case of osteopetrosis due to a mutation in the CA2 gene (Chr8: 86389420C> G, p.Y193X ..." | ||
| Том 23, № 1 (2020) | РЕЗУЛЬТАТЫ ПРИМЕНЕНИЯ АСФОТАЗЫ АЛЬФА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Буклемишев, С. С. Родионова | ||
| "... предсказания патогенности замены р.Gly61Glu: программы Mutation Taster, PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN – патогенный ..." | ||
| Том 23, № 3 (2020) | Применение деносумаба для лечения гиперкальциемии и гипероксалатной остеопатии у пациента с первичной гипероксалурией типа 1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Ольга Олеговна Голоунина, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Лилия Дмитриевна Ковалевич, Софья Александровна Гронская, Виктор Павлович Богданов, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... образованием нерастворимых солей каль- ция [2, 3]. Мутация c.508G>A (p.Gly170Arg) в гене AGXT, выявляемая в ..." | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Валентин Викторович Фадеев, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... -суставные структурные нарушения Синдром Хатчинсона– Гилфорда LMNA с.С1824Т p.Gly608Gly Отсроченное ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | «МУЛЬТИФАКТОРНОСТЬ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ОСТЕОПОРОЗА И РОЛЬ ГЕНОВ КАНОНИЧЕСКОГО WNT- СИГНАЛЬНОГО ПУТИ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э А Майлян | ||
| "... Gly) и c.884c→A (p.Ser295) с несовершенным остеогенезом (osteogenesis imperfecta), ранним развитием ..." | ||
| 1 - 7 из 7 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
