Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 2 (2017) | Пахидермопериостоз: особенности диагностики на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валентина Алексеевна Фурсенко, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Алексей Георгиевич Никитин, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... Pachydermoperiostosis (PHO) or primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare genetic disease ..." | ||
| Том 26, № 2 (2023) | Особенности течения пахидермопериостоза с верифицированной мутацией в гене европейского типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Фролова, О. О. Голоунина, Е. О. Мамедова, Е. Е. Литвинова, Ж. Е. Белая | ||
| "... of pachydermoperiostosis are known — HPGD and SLCO2A1. Mutations in these genes lead to impaired prostaglandin E2 ..." | ||
| Том 23, № 1 (2020) | Остеопетроз: течение заболевания у пациента, перенесшего трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в возрасте 27 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Виктор Максимович Жиляев, Светлана Дмитриевна Арапова, Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Викторовна Тарбаева, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... presents a clinical case of osteopetrosis due to a mutation in the CA2 gene (Chr8: 86389420C> G, p.Y193X ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Диагностика гипофосфатазии во взрослом возрасте: клинические случаи и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Т. Магеррамова, Ю. В. Тютюгина, Ж. Е. Белая | ||
| "... non-specific alkaline phosphatase (TNAP) due to mutations in the ALPL gene [1]. The low activity ..." | ||
| Том 24, № 1 (2021) | Паратгормон-независимая гиперкальциемия и гиперкальциурия у пациента с нефролитиазом и нефрокальцинозом, обусловленные нарушением метаболизма витамина D вследствие дефекта гена CYP24A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Я. Рожинская, А. С. Пушкарева, Е. О. Мамедова, В. П. Богданов, В. В. Захарова, В. А. Иоутси, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... of mutations in the CYP24A1 gene, which leads to an increase of calcium absorption and the development ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Клинический случай аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита вследствие мутации в гене FGF23 у взрослого: трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Сахнова, Е. Г. Пржиялковская, Е. О. Мамедова, И. С. Чугунов | ||
| "... is an extremely rare form of genetic rickets caused by mutations in the FGF23 gene. It can manifest at any age ..." | ||
| Том 27, № 4 (2024) | Новая гетерозиготная мутация в гене CDKN1B у пациентки с синдромом множественных эндокринных неоплазий 4 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Петросян, Е. Е. Бибик, Р. Х. Салимханов, Е. В. Ковалева, А. К. Еремкина, М. В. Уткина, Е. А. Трошина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... by mutation in the CDKN1B gene encoding the cell cycle regulator p27. Currently, a small number of clinical ..." | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Гребенникова, Алина Олеговна Гаврилова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Наталья Викторовна Тарбаева, Жанна Евгеньевна Белая, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... are distinguished based on clinical symptoms. In most cases, the disease is caused by mutations in the COL1A1 ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Несовершенный остеогенез как причина летального исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Малыгина, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare heterozygous connective tissue disordercaused by mutations ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Редкие генетические заболевания костной ткани: клиническое наблюдение семьи с несовершенным остеогенезом и фосфопенической формой остеомаляции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Попова, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Кристина Сергеевна Куликова, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... mutation, which leads to bone strength impairment. In most cases OI is a disorder with an autosomal ..." | ||
| Том 21, № 2 (2018) | Наследственные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... of familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). Mutations ..." | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Нарушения фосфорно-кальциевого обмена и тяжелое поражение скелета у пациентки с нейрофиброматозом 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Е. В. Колоколова, С. А. Бурякина, Ж. Е. Белая | ||
| "... Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in NF1 gene ..." | ||
| Том 13, № 3 (2010) | РОЛЬ КАЛЬЦИЙ-ЧУВСТВИТЕЛЬНОГО РЕЦЕПТОРА В ПОДДЕРЖАНИИ СИСТЕМЫ КАЛЬЦИЕВОГО ГОМЕОСТАЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... . Inactivating or activating mutations of the CaSR gene cause different disorders of calcium metabolism ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С С Родионова, Е Ю Захарова, Ю В Буклемишев, У Р Хакимов, С В Лапкина | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the gene encoding ..." | ||
| Том 26, № 3 (2023) | Роль кальций-чувствительного рецептора в регуляции синтеза паратиреоидного гормона в норме и при патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Мармалюк, Г. Е. Рунова, В. В. Фадеев | ||
| "... as a number of hereditary diseases associated with loss- and gain-of-function mutations of the CaSR ..." | ||
| Том 24, № 3 (2021) | Синдром Маккьюна–Олбрайта–Брайтцева: описание трех клинических случаев, особенности диагностики и тактики лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Я. Рожинская, Д. Г. Сардаева, Н. Ю. Калинченко, А. М. Чуканова, Н. В. Тарбаева, С. А. Бурякина, В. П. Владимирова, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... McCune Albright syndrome (MAS) is a rare disorder caused by a sporadic postzygotic mutation ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | «МУЛЬТИФАКТОРНОСТЬ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ОСТЕОПОРОЗА И РОЛЬ ГЕНОВ КАНОНИЧЕСКОГО WNT- СИГНАЛЬНОГО ПУТИ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э А Майлян | ||
| "... mutations were established which increase the risk of osteoporosis development. VDR, ESR1, ESR2, COLIA1, PTH ..." | ||
| Том 21, № 3 (2018) | MELAS-синдром как необычная причина гипопаратиреоза: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Диляра Шамилевна Умярова, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Татьяна Станиславовна Зенкова, Екатерина Леонидовна Соркина, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... mutations in mitochondrial DNA, and includes mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like ..." | ||
| Том 27, № 2 (2024) | Поясно-конечностная мышечная дистрофия как новый редкий компонент АПС-1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Бондаренко, Т. А. Дубовицкая, В. В. Фадеев, Л. Я. Рожинская, Ж. Е. Белая | ||
| "... and hypoparathyroidism were verified. Molecular genetic analysis revealed a mutation c.769C>T p.R257X in the AIRE gene ..." | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Исследование распространенности несовершенного остеогенеза и синдрома Элерса-Данло в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тюрин, Д. И. Валеева, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... was performed for 64 patients (32.1%), and 16 pathogenic changes in the COL1A1 gene, 11 pathogenic mutations ..." | ||
| Том 23, № 1 (2020) | РЕЗУЛЬТАТЫ ПРИМЕНЕНИЯ АСФОТАЗЫ АЛЬФА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ФОРМОЙ ГИПОФОСФАТАЗИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Буклемишев, С. С. Родионова | ||
| "... предсказания патогенности замены р.Gly61Glu: программы Mutation Taster, PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN – патогенный ..." | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Остеомаляция в практике эндокринолога: этиология, патогенез, дифференциальная диагностика с остеопорозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Гюзель Евгеньевна Рунова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... , Russell DW. Mutation of the CYP2R1 vitamin D 25-hydroxylase in a Saudi Arabian family with severe vitamin ..." | ||
| Том 18, № 3 (2015) | СЛУЧАЙ ТЯЖЕЛОГО СЕМЕЙНОГО ДЕФИЦИТА ВИТАМИНА D | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А ПИГАРОВА, З Н АБДУЛЬВАПОВА, А А ПЕТРУШКИНА, Л Я РОЖИНСКАЯ | ||
| "... : Mutation of the CYP2R1 gene encoding vitamin D 25-hydroxylase as a cause of vitamin D dependent rickets ..." | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Валентин Викторович Фадеев, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| Том 18, № 1 (2015) | ЭНДОКРИННАЯ ФУНКЦИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т А Гребенникова, Ж Е Белая, Т Т Цориев, Л Я Рожинская, Г А Мельниченко | ||
| Том 8, № 1 (2005) | НОВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ПРИ ОСТЕОПОРОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... . V. 16. P. 673–680. 3. Bech-Hansen N.T., Naylor M.J., Maybaum T.A. et al. Mutation in NYX ..." | ||
| Том 22, № 4 (2019) | Обзор отдельных докладов конгресса американского общества исследований костной ткани и минерального обмена 2019 (American Society of Bone and Mineral Research 2019) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , Przhiyalkovskaya E, et al. Non- lethal Raine Syndrome in a Middle-Aged Woman Caused by a Novel FAM20C Mutation ..." | ||
| Том 23, № 3 (2020) | Применение деносумаба для лечения гиперкальциемии и гипероксалатной остеопатии у пациента с первичной гипероксалурией типа 1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Ольга Олеговна Голоунина, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Лилия Дмитриевна Ковалевич, Софья Александровна Гронская, Виктор Павлович Богданов, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , et al. Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene. Hum ..." | ||
| Том 16, № 3 (2013) | ФАКТОР РОСТА ФИБРОБЛАСТОВ 23 И БЕЛОК KLOTHO В ПАТОГЕНЕЗЕ ВТОРИЧНОГО ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А В Ильин, М И Арбузова | ||
| "... klotho. J Biol Chem 2006 10;281(10):6120—6123. 15. Kuro-o M, Matsumura Y, Aizawa H et al. Mutation of ..." | ||
| Том 19, № 1 (2016) | РОЛЬ МИОКИНОВ В МЕЖТКАНЕВОМ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ И РЕГУЛЯЦИИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тимур Тамерланович Цориев, Жанна Евгеньевна Белая, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... mutation compromises osteoblast formation, maturation, and survival. Endocrinology. 2003 Jun;144(6):2588 ..." | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
