Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 2 (2019) | Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Алексеевна Гребенникова, Алина Олеговна Гаврилова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Наталья Викторовна Тарбаева, Жанна Евгеньевна Белая, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... НО. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, приводящими к дефекту синтеза ..." | ||
| Том 27, № 3 (2024) | Исследование распространенности несовершенного остеогенеза и синдрома Элерса-Данло в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тюрин, Д. И. Валеева, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... COL1A1, 11 патогенных мутаций в гене COL1A2, по одной мутации в генах P3H1 и IFITM5. Мужчин выявлено ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Несовершенный остеогенез как причина летального исхода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анастасия Андреевна Малыгина, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... ткани, вызванное в подавляющем большинстве случаев мутациями в генах COL1A1 и COL1A2, ответственных ..." | ||
| Том 21, № 1 (2018) | Редкие генетические заболевания костной ткани: клиническое наблюдение семьи с несовершенным остеогенезом и фосфопенической формой остеомаляции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Попова, Татьяна Алексеевна Гребенникова, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Кристина Сергеевна Куликова, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... 1 типа, в зависимости от типа мутации, что приводит к нарушению прочности скелета. В основном ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | «МУЛЬТИФАКТОРНОСТЬ ЭТИОПАТОГЕНЕЗА ОСТЕОПОРОЗА И РОЛЬ ГЕНОВ КАНОНИЧЕСКОГО WNT- СИГНАЛЬНОГО ПУТИ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э А Майлян | ||
| "... генов-кандидатов, мутации в которых влияют на риск развития остеопороза. К ним были отнесены гены VDR ..." | ||
| Том 18, № 2 (2015) | ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ВЗРОСЛЫХ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С С Родионова, Е Ю Захарова, Ю В Буклемишев, У Р Хакимов, С В Лапкина | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the gene encoding ..." | ||
| Том 8, № 1 (2005) | НОВЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ПРИ ОСТЕОПОРОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... остеопороза состоит в том, что мутации в структурных генах, связанные с потерей или приобретением функции ..." | ||
| Том 18, № 3 (2015) | СЛУЧАЙ ТЯЖЕЛОГО СЕМЕЙНОГО ДЕФИЦИТА ВИТАМИНА D | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А ПИГАРОВА, З Н АБДУЛЬВАПОВА, А А ПЕТРУШКИНА, Л Я РОЖИНСКАЯ | ||
| Том 22, № 3 (2019) | Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Валентин Викторович Фадеев, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| Том 22, № 2 (2019) | Остеомаляция в практике эндокринолога: этиология, патогенез, дифференциальная диагностика с остеопорозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Олеговна Голоунина, Гюзель Евгеньевна Рунова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| Том 18, № 1 (2015) | ЭНДОКРИННАЯ ФУНКЦИЯ КОСТНОЙ ТКАНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т А Гребенникова, Ж Е Белая, Т Т Цориев, Л Я Рожинская, Г А Мельниченко | ||
| Том 19, № 1 (2016) | РОЛЬ МИОКИНОВ В МЕЖТКАНЕВОМ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ И РЕГУЛЯЦИИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Тимур Тамерланович Цориев, Жанна Евгеньевна Белая, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
